Recherche

Les Jeux Olympiques d’hiver sont l’occasion de rappeler une évidence : le muscle n’est pas seulement à l’origine de prouesses et de performances sportives, c’est avant tout un enjeu majeur de santé publique. En effet, en interagissant avec de nombreux organes, le muscle est au coeur de notre bonne santé générale. Pour amplifier cette prise de conscience chez le plus grand nombre et impulser la prise en compte de la santé musculaire dans les politiques publiques, l’Institut de Myologie, centre d’expertise international sur le muscle et ses maladies, et l’AFM-Téléthon, organisent en 2026 : la 4ème Semaine du Muscle du 1er au 7 juin et les 2èmes Assises du Muscle, le 2 juin au ministère de la Santé !

Généthon, laboratoire leader de la thérapie génique pour les maladies rares, annonce aujourd’hui avoir conclu avec AskBio, société dédiée à la thérapie génique détenue à 100% et gérée de manière indépendante en tant que filiale de Bayer AG, un accord de licence exclusif et mondial pour l’utilisation d’un composant breveté de l’AB-1009 pour le traitement de la maladie de Pompe.

L’alpelisib, le RK783 et le KTI-2338 se sont montrés efficaces, en laboratoire, dans la fibrodysplasie ossifiante progressive.

Découvrez dans cette nouvelle actualité des informations sur des facteurs prédictifs de l’évolution d’un type forme de myosite, le rôle du complément dans la myasthénie ainsi que des travaux sur une forme de myopathie mitochondriale.

Médicaments en développement ou déjà disponibles, pharmacologie classique ou thérapie cellulaire, base de données et études observationnelles, la recherche clinique dans les myopathies inflammatoires compte à ce jour une vingtaine de projets en cours ou en préparation dans l’Hexagone.

Le traitement par apitegromab, qui agit directement au niveau des muscles, semble améliorer la fonction motrice des patients déjà traités par Spinraza ou Evrysdi, selon un essai mené sur près de 200 patients atteints d’amyotrophie spinale de type II ou III.

Au cours du mois de janvier 2026, de nouvelles conditions de remboursement de l’Evrysdi (Risdiplam), en solution buvable, ont été publiées et l’autorisation de mise sur le marché du médicament a été renouvelée.

Partout en France, bénévoles, associations, communes et partenaires ont, une nouvelle fois, fait battre le cœur du Téléthon 2025. Revivez en vidéo ces moments forts et cette énergie sur tous les fronts. 

Tout au long de l'année, l'AFM-Téléthon organise des événements à destination des malades et de leurs familles, des médecins et des chercheurs, ou du grand public.

D’origine génétique, la myotonie congénitale de Thomsen a été décrite pour la première fois en 1876 par Asmus Julius Thomsen, un médecin danois qui en était lui-même atteint. Il s’agit d’une maladie rare, qui débute le plus souvent dans la petite enfance. Les muscles ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie), un symptôme accessible à des mesures de prévention, voire à des médicaments en cas de gêne importante. La recherche sur cette maladie est particulièrement active en France.

La Commission Européenne vient d’autoriser une extension des doses de nusinersen (Spinraza), plus élevées, dans l’amyotrophie spinale proximale.

Lors de chaque Téléthon, des milliers de bénévoles et de partenaires, unissent leurs forces pour organiser des animations de collecte partout en France et à l’étranger. Une mobilisation unique au monde par son ampleur.  

Depuis 2019, la France a mis en place un système unique pour aider médecins et familles à choisir le médicament le plus adapté pour les enfants atteints d'amyotrophie spinale proximale (SMA).

Dans cette actualité, retrouvez des nouveautés dans la myopathie de Duchenne, l’amyotrophie spinale proximale et les troubles moteurs progressifs tels que la maladie de Kennedy.

Menée sur 20 ans, entre 2003 et 2023, cette étude a permis de décrire précisément l’évolution de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4C dès les premiers symptômes dans l’enfance et d’identifier de nombreuses nouvelles mutations du gène SH3TC2.