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Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), les trois traitements innovants déjà sur le marché, le Spinraza^®, le Zolgensma® et l’Evrysdi^®, continuent d’être évalués dans le cadre d’essais cliniques, certains se déroulant en France, pour connaitre leurs effets dans les différents types de la maladie ou avoir plus de recul sur le long terme. D’autres candidats-médicaments ou études cliniques sont également en cours ou en préparation sur le territoire français.

Les myopathies des ceintures se manifestent de façons diverses allant d’une simple fatigabilité à des formes entraînant la perte de la marche, avec ou sans complications cardiaque et/ou respiratoire. Un suivi médical régulier permet de traiter à temps les conséquences de la maladie. Les thérapies innovantes sont des pistes de recherche en pleine évolution dans ces maladies.

Deux doses de 6’-sialyllactose ont été évaluées pendant près de deux ans dans un essai de phase II chez 20 personnes atteintes de myopathie GNE, âgées de 24 à 58 ans.

La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est due à un déficit incomplet en dystrophine, protéine clé du muscle. Moins abondante ou tronquée, elle reste néanmoins fonctionnelle ce qui explique la survenue plus tardive des symptômes musculaires, comparé à la dystrophie musculaire de Duchenne. Le suivi médical et les soins sont indispensables pour limiter l'impact de la maladie notamment sur le cœur et les muscles. La recherche de nouveaux traitements s'appuie sur les connaissances issue des progrès dans la DMD, mais aussi sur des pistes thérapeutiques d'abord explorées dans la DMB.

La myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire qui provoque un affaiblissement progressif des muscles. En cause, l'absence de dystrophine, une protéine qui leur est indispensable. Seuls les garçons sont atteints ou presque, car elle concerne aussi quelques filles. Près de 10 ans de vie ont été gagnés sur la maladie en vingt ans, grâce aux soins et aux médicaments disponibles ; aujourd'hui, des molécules innovantes en essais cliniques nourrissent l’espoir d’aller encore plus loin !

Des articles médicaux ou scientifiques parus fin octobre - début novembre 2023 sur la myopathie de Becker, la myasthénie auto-immune, les myosites ou le syndrome de Barth ont retenu notre attention. Tour d’horizon.

Publiés par l’AFM-Téléthon, les Repères Savoir & Comprendre présentent l’information dont vous avez besoin dans un format court et lisible, avec des témoignages et des liens pour aller plus loin. Deux types de numéros : les Repères « toutes maladies neuromusculaires » portant sur des sujets en lien avec le parcours de soins et la vie quotidienne. Les Repères « Ma maladie », dédiés à une maladie ou un groupe de maladies neuromusculaires.

Trois garçons atteints de DMD ont bénéficié d’une thérapie cellulaire innovante se basant sur des cellules chimériques exprimant la dystrophine, avec des résultats encourageants.

Très fréquentes, les différentes formes de douleurs musculaires ont des origines très variées, y compris de nombreuses maladies neuromusculaires.

Éprouver des difficultés à déglutir n’est pas une maladie en soi mais un symptôme qui peut traduire l’existence d’une maladie sous-jacente. Petite revue des causes mais aussi des conséquences possibles.

Dans l’enfance comme à l’âge adulte, des chutes à répétition peuvent traduire une maladie neuromusculaire débutante. Pour autant, c’est très loin d’être leur seule cause possible ! 

Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur, une rubrique pour décrypter les avancées de la recherche et des conseils pour vivre au quotidien. Découvrez-le vite !

Notre vie quotidienne est orchestrée par toutes sortes de mouvements qui dépendent de l'action de nos 640 muscles squelettiques qui mobilisent les os sur lesquels ils sont attachés et les articulations qui les relient. Dans les maladies neuromusculaires, les muscles s’affaiblissent, se rétractent, entrainant des déformations articulaires et rendant les mouvements plus difficiles. Kinésithérapie, appareillage orthopédique ou encore chirurgie sont autant de moyens de préserver le capital musculaire et articulaire pour maintenir une qualité de vie optimale.

I-Stem, l’un des leaders européens de la recherche innovante dans le domaine des cellules souches et des maladies rares, va coordonner, en collaboration étroite avec la société de biotechnologie spécialisée dans le développement de médicaments par intelligence artificielle, Kantify, le consortium de recherche européen DREAMS. L’objectif de ce projet inédit, financé dans le cadre d’un appel d’offres européen, est de développer une méthodologie innovante combinant l’IA, les cellules souches et le criblage pharmacologique pour identifier des traitements pour 5 maladies musculaires, dans les 5 ans à venir. 

Pour incarner le Téléthon, des familles qui ont bénéficié de traitements de thérapie génique, ou pour lesquels un essai est en cours dans leur maladie, et les chercheurs à l'origine de ces projets, témoignent de la révolution médicale en cours permise grâce à la générosité des Français.