Journée internationale de la FSHD : où en est la recherche ?
Le 20 juin, à l’occasion de la Journée internationale de la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD), l’AFM-Téléthon réaffirme son engagement aux côtés des personnes concernées et fait le point sur les progrès de la recherche.
Maladie génétique rare mais fréquente parmi les myopathies, la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) touche environ 5 à 12 personnes sur 100 000. Elle provoque une faiblesse progressive des muscles du visage (difficultés à gonfler les joues ou à sourire), des épaules (gêne pour lever les bras, se coiffer) et parfois des jambes (difficultés à marcher ou monter les escaliers). Son expression varie fortement d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Encore peu connue du grand public, cette pathologie reste aujourd’hui sans traitement curatif.
Des approches ciblées en développement
Plusieurs essais cliniques internationaux évaluent aujourd’hui des stratégies innovantes pour bloquer l'expression du gène DUX4 impliqué dans la maladie ou limiter ses effets. D’autres pistes s’intéressent à réduire l’inflammation, à limiter le stress cellulaire... En parallèle, l’identification de biomarqueurs dans le sang pourrait, à terme, permettre de mieux prédire la sévérité et la progression de la maladie.
Envie d’un aperçu complet des avancées de la recherche ?
Essais cliniques, nouvelles approches thérapeutiques, études cliniques en cours, publications récentes, recherche … La version 2025 des « Avancées de la recherche sur la FSHD » est disponible et fait un point sur une sélection d’actualités médico-scientifiques publiées ces 12 derniers mois pour la FSHD.
Mieux diagnostiquer, mieux comprendre
En France,un nouveau centre de génétique à Saint-Étienne propose désormais le diagnostic de la maladie, en complément des deux laboratoires de génétique de la filière Filnemus déjà existants, à Paris et à Marseille.
Plusieurs études observationnelles, soutenues par l’AFM-Téléthon, sont également en cours afin de mieux documenter l’histoire naturelle de la FSHD, valider des outils d’évaluation adaptés…
Quels patients peuvent y participer ? Où en sont les études ou essais menés en France ? Pour le savoir, consultez notre page dédiée, régulièrement mise à jour, qui détaille l’ensemble des essais cliniques et études en cours sur la FSHD en France : Découvrez les essais et études cliniques en cours en France dans la FSHD
L’AFM-Téléthon engagée face à la FSHD
À chaque étape, de la recherche fondamentale aux essais cliniques, l’AFM-Téléthon joue un rôle déterminant pour faire avancer la connaissance et accélérer l’arrivée de traitements. Elle finance des programmes innovants, organise des appels à projets en France et à l’international, soutient la mise en place de bases de données cliniques, comme l’Observatoire national français des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, et favorise la structuration de réseaux de recherche.
Elle agit également aux côtés des malades, à travers le groupe d’intérêt FSHD, animé par des personnes elles-mêmes concernées par la maladie. Ce groupe assure un lien permanent avec les familles : il informe sur la maladie et les avancées scientifiques, propose des conseils pratiques, relaie les études en cours et contribue à faire entendre la voix des patients dans les actions de l’association.
Vous êtes concerné(e) par la maladie ?
Le groupe d’intérêt FSHD est à votre écoute. N’hésitez pas à le contacter pour poser vos questions, échanger avec d’autres personnes concernées, vous informer ou vous impliquer.