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Effectuez une recherche sur le site institutionnel de l'AFM-Téléthon.
Centre de compétences pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte
Responsable de la consultation : Dr Alice GOLDENBERG
Service de génétique - Unité de génétique clinique
CHU de Rouen
37 Bd Gambetta
76000 ROUEN
Téléphone : 02 32 88 87 47
Centre de référence pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte
Dr ABI WARDE Marie-Thérèse (neuropédiatre)
Hôpital de Hautepierre - Hôpital mère-enfant
Avenue Molière
67200 Strasbourg
Tel : 03 88 12 73 17
Consultations publiques : Jeudi matin une semaine sur deux
Centre de référence pour les maladies mitochondriales de l’enfant à l’adulte
Dr Cécile Rouzier
Hôpital de l'Archet 2 - Service de Génétique Médicale
151, Route de Saint-Antoine de Ginestière
CS 23079
06202 Nice cedex 3
Email : secretariat-calisson@chu-nice.fr
Tél. : 04.92.03.62.43 ou 04.92.03.64.60
Centre de référence des canalopathies musculaires
Site coordonnateur : APHP- GHU Sorbonne
Pr Bertrand Fontaine (neuro-myologue)
Hôpital de la Pitié Salpêtrière
83, boulevard de l’Hôpital
75013 Paris
email : sec-neurologie.crcm@psl.aphp.fr
Pour savoir comment consulter c'est ici !
L’Assistance-Publique Hôpitaux de Paris lance une étude en ligne sur la santé des dents et des gencives dans plusieurs maladies chroniques, dont la myasthénie et les myosites, et à laquelle peut répondre toute personne majeure, atteinte ou non d’une autre maladie rare. L’AFM-Téléthon a participé à sa conception, via son Groupe d’intérêt Myasthénies.
Avec le prélèvement automatique, vous devenez accélérateurs de victoires et vous donnez aux malades et familles de malades l’énergie indispensable pour remporter chaque jour un nouveau combat pour la vie.
Plus de 10 ans après leur diagnostic, les patients de la plus grande cohorte de déficit primaire en carnitine, aux Iles Féroé, traités par L-carnitine, vont bien.
Publiés du 15 au 31 décembre 2023, des articles portant sur le suivi du nusinersen dans l’amyotrophie spinale proximale en France, un programme de rééducation à domicile dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A et une enquête sur le vécu de la maladie de McArdle ont retenu notre attention. Morceaux choisis.
Dans les maladies neuromusculaires, l’affaiblissement progressif des muscles peut affecter non seulement la force musculaire, mais également la mobilité, la respiration ou encore la fonction cardiaque... Entretenir la souplesse des muscles aide à maintenir les capacités fonctionnelles aussi longtemps que possible et améliore considérablement la qualité de vie. C’est le rôle des kinésithérapeutes. Explications.
Le suivi régulier et les soins reposent sur une équipe composée de plusieurs professionnels de santé au sein d’une consultation spécialisée dans les maladies neuromusculaires. La prise en charge, globale et évolutive, concourt à limiter les manifestations la maladie, à prévenir ses complications comme les situations d’urgence et à améliorer la qualité de vie de la personne malade.
Après le succès de la première édition en 2021, le Gala HOPE revient le 6 février 2024, à 20h, au Casino de Paris. Ce spectacle d’exception réunira de grands noms de la danse française et internationale de différents univers artistiques, tous engagés pour soutenir l’Institut de Myologie, dédié à la science et à la médecine du muscle, un organe méconnu pourtant au cœur d’un enjeu de santé publique majeur.
Encore peu décrits, les troubles gastrointestinaux et génito-urinaires semblent bien présents dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Les équipes de six centres de référence français pour les maladies rares neuromusculaires ou métaboliques ont réalisé une étude rétrospective de 44 personnes atteintes de troubles de la bêta-oxydation des acides gras suivies pendant plus de 10 ans, en moyenne.
Une société américaine a développé un « ciseau moléculaire » visant spécifiquement une anomalie de l’ADN mitochondrial en cause dans la grande majorité des cas de MELAS.
L’inhibition d’une enzyme ayant une fonction inverse de celle de la myotubularine empêche l’apparition des signes cliniques, biologiques et moléculaires de myopathie myotubulaire dans une souris modèle de la maladie.