Recherche

Pour Noël, pensez à un cadeau engagé avec lecomptoirsante.com. Le site de référence de la parapharmacie reverse 3 à 4 € par article sur une sélection de 5 coffrets cadeaux de grandes marques.

Marc Guillemot, le skipper du monocoque Safran, prend le départ du Vendée Globe 2012. Safran soutient le Téléthon à chaque clic sur la vidéo qui retrace le partenariat entre Safran et l’AFM-Téléthon.

Avec la publication du décret sur les médicaments de thérapie innovante, les organismes à but non lucratif, tels que Généthon, sont autorisés à devenir des établissements pharmaceutiques.

A compter de l’été 2013, les malades affectés par un déficit en lipoprotéine lipase (LPL) disposeront d’un médicament de thérapie génique préventif contre les attaques pancréatiques graves et régulières.

Les 3 doses de drisapersen (GSK2402968/PRO051) évaluées en phase I chez 20 patients atteints de DMD non marchants, ont été bien tolérées.

Des recommandations pour le diagnostic et la prise en charge de l’amyotrophie spinale typique de l’enfant ont été publiées en octobre 2012.

Analyse des difficultés psycho-cognitives de 28 jeunes atteints de forme infantile de maladie de Steinert, d’âge moyen de 17 ans.

Le 24 octobre, scientifiques et associations membres de l’Alliance maladies rares se réunissent à Versailles pour faire le point sur l’essor des thérapies personnalisées dans le traitement des maladies rares.

Restauration de la dystrophine pendant 90 jours dans les muscles squelettiques de souris mdx grâce à des oligonucléotides antisens optimisés.

Une anomalie génétique fondatrice à l'origine d'une myopathie congénitale centronucléaire chez le labrador qui s’est rapidement disséminée à travers le monde.

Recensez en ligne et sur le terrain les adressez accessibles à l’occasion de la 2e Journée nationale de l’accessibilité, organisée par l’association Jaccede avec l’AFM-Téléthon. Vous participez à créer le guide collaboratif déjà riche de 24 000 adresses.

Le Réseau de thérapie génique oculaire (R-TGO), structure collaborative des spécialistes des maladies oculaires héréditaires et dégénératives, se réunit pour sa conférence annuelle le 16 octobre à Evry.

Une étude met en évidence une anomalie du gène CCDC78 chez une famille atteinte de myopathie congénitale.

Une étude suisse met en évidence des effets positifs d’un analogue du losartan, le L-158809, dans une souris modèle de DMC1A.

Des chercheurs ont développé des souris modèles de la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama par délétion du gène de la fukutine.