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La "breakthrough therapy designation" est un statut prioritaire accordé par la Food and Drug Administration américaine (FDA) à un produit médicamenteux en cours de validation et de nature à procurer une avancée thérapeutique décisive.
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Les "MyoTools" sont des outils de mesure de force musculaire et d’évaluation fonctionnelle des membres supérieurs.
Les techniques de séquençage de nouvelle génération permettent de rechercher de nouveaux gènes ou d’identifier de nouvelles anomalies génétiques dans des gènes connus.
La PCH pour financer les besoins en aide humaine
La prestation de compensation (PCH) permet de couvrir tout ou partie des besoins en aide humaine.
Le métabolisme est l'ensemble des transformations biochimiques qui se déroulent au sein des cellules des organismes vivants et qui assurent leurs fonctionnements.
Les maladies neuromusculaires nécessitent une prise en charge spécifique destinée à prévenir et limiter l’évolution de la maladie et ses conséquences. Leur prise en charge est notamment assurée par des consultations pluridisciplinaires que l’AFM soutient de longue date et qui rassemblent, en un même lieu, les spécialistes concernés.
Les muscles lisses sont situés dans les parois des vaisseaux sanguins, du tube digestif, et de certains organes, notamment l'appareil urinaire.
Les muscles proximaux sont les muscles qui sont proches de l'axe du corps.
La myofibrille est la structure à l'intérieur de la cellule musculaire responsable de sa contraction. Localisée dans le cytoplasme, elle parcourt la cellule sur toute sa longueur. Lors de la contraction musculaire, les filaments qui la constituent, coulissent les uns par rapport aux autres et la cellule se raccourcit.
Les enzymes recombinantes sont produites par un organisme dont l'ADN a été modifié (par une technique appelée recombinaison génétique).
Les lymphocytes T sont des globules blancs spécialisés dans certaines réactions immunitaires.
La myotonie est un défaut de relâchement de la fibre musculaire : après une contraction, le muscle ne revient pas rapidement à son état de repos initial.
Une cohorte est un groupe de personnes, sélectionnées en fonction d'une ou de plusieurs caractéristiques et suivies dans le temps afin d'étudier comment évolue leur situation.