Journée Mondiale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne : mobilisation générale
La 10e Journée Mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne invite à se mobiliser, le 7 septembre, pour faire tomber les barrières physiques, sociales et d’accès aux soins auxquelles peuvent faire face les 250 000 personnes affectées de cette pathologie dans le monde. L’occasion également de faire le point sur les avancées de la recherche dans cette maladie, emblématique de notre Association.
Avec le thème « Duchenne : faire tomber les barrières », la journée dédiée à la sensibilisation de la myopathie de Duchenne veut favoriser une société ouverte, offrant une égalité des chances pour tous.
Un documentaire a été en ligne le 7 septembre, sur le thème de la Journée, qui dépeindra la vie des personnes vivant avec la dystrophie musculaire de Duchenne à travers le monde et la façon dont elles franchissent toutes les barrières dans leur vie personnelle.
Pour en savoir plus sur cette journée, rendez-vous sur le site dédié (en anglais)
100 à 150 nouveau-nés touchés par la maladie en France chaque année
La myopathie de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires. Elle se manifeste dans l’enfance et évolue de manière très progressive : souvent, vers 3 ou 4 ans, les premières difficultés motrices apparaissent, avec parfois des problèmes pour marcher et une plus grande fatigabilité. Au fil des années, la maladie attaque les muscles du tronc, de la respiration, et du coeur ! En moyenne, la myopathie de Duchenne touche 4,78 personnes pour 100 000. Il y aurait donc en France 100 à 150 garçons nouveau-nés atteints de la myopathie de Duchenne chaque année.
Benjamin, ambassadeur du Téléthon 2022, est atteint de la myopathie de Duchenne. Il raconte son histoire :
La myopathie de Duchenne au cœur de l’émergence des traitements innovants
Pour cette maladie emblématique du combat de l’AFM-Téléthon, la recherche avance et les essais se multiplient ! Des traitements innovants -thérapie génique, chirurgie du gène, oligonucléotides…- nourrissent l’espoir de stopper la progression de la maladie.
Après des années de recherche, des équipes de Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, en collaboration avec celles du laboratoire de thérapie génique de Nantes et du Royal Holloway de Londres, ont mis au point un traitement de thérapie génique très innovant pour restaurer la force musculaire des malades. Il consiste à injecter par voie intraveineuse le gène d’une micro-dystrophine (version raccourcie de la dystrophine), afin de restaurer la production decette protéine dont l’absence se traduit par une dégénérescence musculaire. Un essai est actuellement en cours en France et au Royaume-Uni.
Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon, explique :
Pour en savoir plus sur les avancées de la recherche dans la myopathie de Duchenne et de Becker, c’est ici
A lire aussi :
- Les essais en cours dans la dystrophie musculaire de Duchenne
- La fiche maladie Dystrophie musculaire de Duchenne
- La dystrophinopathie chez les femmes
La myopathie de Duchenne et l’AFM-Téléthon
La myopathie de Duchenne est une maladie emblématique du combat l’AFM-Téléthon, association militante de malades et de parents de malades créée à l’origine par Yolaine de Kepper, mère de 7 enfants donc 4 atteints par une myopathie de Duchenne. Depuis sa création, en 1958, l’association se bat pour guérir les maladies rares, longtemps méconnues et délaissées des pouvoirs publics.
La découverte en 1986 du gène responsable de la myopathie de Duchenne sera déterminante pour l'AFM-Téléthon : l'association décide de faire de la recherche génétique le fer de lance de son combat et crée le premier Téléthon, en 1987, afin de disposer de moyens d’impulser un vaste mouvement de recherche.
Le groupe d’Intérêt DMDB : rassemblés autour de la même pathologie
Afin d’améliorer la prise en charge, d’accélérer la recherche et de favoriser les échanges entre pairs, l’AFM-Téléthon a créé des Groupes d’Intérêt, qui rassemblent des malades et leurs familles concernés par une même maladie. Le groupe d’intérêt Duchenne / Becker accompagne et apporte soutien aux malades et familles concernées par une dystrophie musculaire de Duchenne ou une dystrophie musculaire de Becker
Les replays des Journées Duchenne / Becker à l'âge adulte organisées en 2022 par le groupe d’intérêt sont disponibles ici.
Vous ou l’un de vos proches êtes atteint d’une myopathie de Duchenne ou de Becker ? Faites-vous connaître auprès du Groupe d’Intérêt DMDB de l’AFM-Téléthon. C’est l’assurance d’obtenir des informations fiables et de pouvoir échanger, entre pairs, sur le quotidien avec la maladie.