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Le dépistage néonatal génétique de l’amyotrophie spinale lancé dans deux régions pilotes

Publié le 15/06/2022
bébé à la naissance

Le dépistage néonatal génétique de l’amyotrophie spinale, l’une des plus fréquente maladies neuromusculaires de l’enfant, va être déployé, sous l’impulsion de l’AFM-Téléthon,  dans les maternités volontaires des régions Grand Est et Nouvelle Aquitaine. Objectif ? Démontrer la faisabilité à grande échelle du dépistage génétique à la naissance afin de permettre aux enfants d’être traités le plus tôt possible, avant l’apparition des symptômes.

« Aujourd’hui 40 % des bébés atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale sont repérés trop tard par le système de santé et décèdent parce qu’ils ne peuvent pas bénéficier des traitements existants, ce qui est inacceptable. Le dépistage génétique de l’amyotrophie spinale à la naissance est la seule solution pour traiter les enfants avant l’apparition de la maladie. Pour nous, en tant que parents, après avoir vécu pendant des décennies le drame de cette maladie, le dépistage néonatal est une urgence ! L’enjeu, c’est que tous les bébés puissent bénéficier de ce dépistage néonatal et des traitements qui changeront leur avenir. », déclare Christian Cottet, directeur général de l’AFM-Téléthon

Démontrer la faisabilité d’un dépistage génétique à la naissance

Depuis l’arrivée des premiers traitements pour l’amyotrophie spinale (SMA), une maladie neuromusculaire d’origine génétique qui détruit progressivement les motoneurones qui commandent les mouvements, l’AFM-Téléthon se bat pour élargir le dépistage néonatal à cette maladie afin de permettre aux bébés d’être traités avant même l’apparition des premiers symptômes, gage d’une meilleure efficacité.

« Jusqu’en 2017, il n’y avait pas de moyens d’enrayer la progression inéluctable de la maladie. Des traitements transforment le cours d’une maladie neuromusculaire, c’est une véritable révolution ! L’enjeu est d’utiliser ces traitements dans la meilleure fenêtre thérapeutique, avant l’apparition des premiers symptômes. Il n’y a donc pas d’autre solution que le dépistage systématique à la naissance. » explique Vincent Laugel, neuropédiatre et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires à l’Hôpital Universitaire de Strasbourg, Centre Promoteur de l’étude

Plusieurs pays dans le monde et en Europe, dont la Belgique, ont systématisé le dépistage de l’amyotrophie spinale à la naissance. En France, c’est désormais possible depuis la révision de la loi de bioéthique permettant le recours à un test génétique à la naissance. Une évolution de la Loi  pour laquelle l’AFM-Téléthon s’est fortement mobilisée. 

En Belgique, Oscar a pu bénéficier d'un traitement de thérapie génique contre l'amyotrophie spinale après avoir été dépisté à la naissance :
 

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« Avec le dépistage génétique, on ne cherche qu’une seule mutation génétique sur le gène SMN1 parce qu’il n’existe pas d’autre marqueur de la maladie. C’est une vraie percée, ça ouvre probablement la voie dans un futur plus ou moins proche au dépistage d’autres maladies génétiques. C’est un vrai progrès pour la médecine. » précise Didier Lacombe, généticien et coordonnateur du Centre Régional de Dépistage Néonatal Nouvelle Aquitaine au CHU de Bordeaux

Démontrer qu’il est possible de réaliser ce dépistage néonatal génétique à grande échelle, c’est tout l’enjeu du projet préfigurateur Depisma, qui va déployer le dépistage génétique de l’amyotrophie spinale dans les maternités des régions Grand Est et Nouvelle-Aquitaine pour une durée de deux ans. Objectif ? Evaluer le délai entre le diagnostic et le traitement pour traiter les enfants le plus tôt possible dans un délai inférieur à un mois.

Le dépistage néonatal, qu’est-ce que c’est ?

Le dépistage néonatal qui concerne les nouveaux-nés quelques jours après la naissance a pour objectif d’identifier des maladies graves afin de permettre une prise en charge précoce.
Aujourd’hui, en France, seules 6 maladies sont dépistées à la naissance  grâce au test de Guthrie : Phénylcétonurie, Hypothyroïdie, Drépanocytose, Hyperplasie congénitale des surrénales, Mucoviscidose, Déficit en MCAD. 

Jusqu’à présent, ce dépistage repose sur une analyse de quelques gouttes de sang à la recherche de marqueurs biochimiques, cependant pour certaines maladies rares causées par la défaillance d’un gène, ces marqueurs étant absents, seul le dépistage génétique permet de les détecter. 

Dans le cadre du projet Depisma, à la naissance d’un nouveau-né, lors de la procédure de dépistage « standard » par le test dit de Guthrie, 2 gouttes de sang supplémentaires seront prélevées à la maternité et déposées sur un buvard spécifique à l’étude. Ce buvard « SMA », accompagné du consentement parental, sera ensuite envoyé le jour même au centre régional de dépistage dont dépend l’établissement puis l’analyse (recherche de la mutation homozygote du gène SMN1) sera effectuée par le laboratoire de génétique régional. 

Le projet Depisma, lancé par l’AFM-Téléthon en collaboration avec les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, le Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, les Agences régionales de santé Grand-Est et Nouvelle Aquitaine et le soutien de la filière de santé FILNEMUS, est la première étude de dépistage néonatal génétique réalisée en France.