Myasthénie, SMA, Becker et myopathie GNE : Lu pour vous 2026 n°7

Des troubles du sommeil très fréquents dans la myasthénie

Parmi les personnes atteintes de myasthénie auto-immune stable, 68% déclarent avoir un sommeil perturbé dans sa qualité et/ou sa quantité, selon les résultats d’une étude chez 306 patients (dont 23 adolescents) suivis dans différents centres experts en Chine. Le risque d’insomnie augmente avec l’âge. Il est également plus élevé en cas d’apparition des premiers symptômes de la myasthénie après l’âge de 55 ans, de forme généralisée de la maladie, de thymome, de thymectomie et d’auto-anticorps anti-RACh. Une autre étude, conduite également en Chine, auprès de 163 patients uniquement avec une myasthénie anti-RACh, retrouve un taux d’insomniaques de près de 74%. Dernier point : les personnes qui souffrent de troubles du sommeil ont plus souvent que les autres une anxiété (55%) ou une dépression (près de 73%). Autant de problèmes de santé fréquemment associés à rechercher.
- Voir le résumé du premier article et du second (en anglais)

Les traitements innovants prolongent la marche de plus de 10 ans dans la SMA de type III

En l’absence de traitement, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type III peut entraîner une perte de la marche dès l’adolescence. En analysant les données de 555 patients qui en sont atteints, une étude internationale suggère que les récents traitements innovants pourraient diviser par deux le risque de perte de la mobilité. Les patients traités par Spinraza ou Evrysdi ont conservé la capacité de marcher 10 mètres sans aide jusqu'à l'âge de 44 ans en moyenne, contre 32 ans pour ceux non traités. Le bénéfice maximal était observé chez les patients dont les symptômes ont débuté avant l’âge de 3 ans (type IIIA), l’âge lors de la perte de la marche passant de 14 ans sans traitement à presque 40 ans avec. Ces résultats plaident pour une initiation du traitement avant la perte de la marche et généralisé afin de préserver au mieux la mobilité chez tous les patients.
- Voir le résumé de l’article (en anglais)

Difficile de savoir à quoi s’attendre dans la myopathie de Becker

L’évolution de la dystrophie musculaire de Becker (DMB) est délicate à prévoir car elle est très variable d’un patient à l’autre, les symptômes pouvant aller de modérés à sévères. L’analyse de 121 publications scientifiques incluant 2 988 patients montre que chez les patients âgés entre 18 et 40 ans (les plus fréquents) plus de deux tiers présentent une faiblesse musculaire, près d‘un tiers une cardiomyopathie, un quart une scoliose et une perte de la marche. Près de 5% ont recours à une assistance ventilatoire. Un dysfonctionnement cognitif ou un déclin cognitif est observé chez 41 % des patients de tout âge. L’âge de survenue de ces étapes diffère grandement d’un patient à l’autre. Le fait de catégoriser les patients en fonction de leurs manifestations cliniques pourrait aider à mieux comprendre la progression de la maladie au fil du temps et ainsi d’améliorer la prise en charge.

- Voir le résumé de l’article (en anglais)

Surveiller la fonction respiratoire dans la myopathie GNE

La myopathie GNE fait partie des myopathies distales qui touchent principalement les muscles des extrémités des membres. Mais une étude menée sur neuf patients confirme que la fonction respiratoire peut également être atteinte. Même si des tests comme la spirométrie ou les gaz du sang sont normaux, une faiblesse des muscles respiratoires peut être présente de manière subclinique, c’est-à-dire de manière « invisible » sans que l'on s'en aperçoive au quotidien. Près de la moitié des patients suivis présentaient une force des muscles inspiratoires diminuée ou une toux moins efficace. De plus, l'apnée du sommeil était très fréquente, concernant deux tiers des participants. Ces résultats soulignent l'importance d'intégrer des mesures respiratoires et une analyse du sommeil dans le suivi médical.
- Voir le résumé de l’article (en anglais)