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Une collaboration internationale fait état d’une association fréquente entre la scoliose et la maladie de Pompe

"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.

Distraire un enfant qui subit un soin ou examen, est efficace pour réduire l’anxiété et la douleur.

Essais cliniques de médicaments autorisés dans l’Union européenne grâce à l’ouverture du Registre des essais cliniques.

Une revue Cochrane fait le point sur les traitements pharmacologiques et nutritionnels améliorant la performance physique et la qualité de vie dans la maladie de McArdle.

Médecins et chercheurs, de France et d’ailleurs, ont pu échanger lors du congrès organisé à Marseille par la Société française de myologie (SFM), avec le soutien de l’AFM-Téléthon.

Une étude sur des patients traités par enzymothérapie substitutive pendant 10 ans permet de mieux préciser l’efficacité de ce traitement.

Mis au point par I-Motion et Sysnav, Acti-Myo est un nouvel outil d’évaluation qui pourrait être utilisé dans les essais cliniques à venir.

De nouveaux travaux confirment l’intérêt de la thérapie génique dans la glycogénose de type V.

L’apport de triheptanoïne n’améliore pas les capacités d’exercice de personnes atteintes de maladie de McArdle.

Lors de cette 24ème édition, la thérapie génique a fait l’objet de plusieurs présentations avec des résultats encourageants dans plusieurs maladies neuromusculaires.

Contrôler soi-même sa glycémie au quotidien en cas de glycogénose de type III permet d’optimiser le traitement. La preuve par une étude récente.

Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.

Dans ce hors-série de Médecine-Sciences (mars 2019) sont publiées les communications présentées en septembre 2018 à la Journée de Recherche Clinique

Des progrès réalisés dans le développement de nouveaux candidats-médicaments ont été annoncés lors de la 9ème journée française Maladie de Pompe