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Bénéfice potentiel du salbutamol à libération prolongée pour améliorer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe à début tardif.

Une étude sur la myosite à anti-HMGCR secondaire aux statines démontre que plusieurs traitements permettent une rémission sans corticothérapie prolongée.

Des résultats préliminaires attendus puisqu’il s’agit d’un essai incluant également des adultes atteints de SMA réalisé en double aveugle contre placebo.

Le PNDS « Dystrophie musculaire de Becker » est disponible sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS).

Une étude européenne et une revue de la littérature précisent encore davantage les liens entre dermatomyosite, cancer et auto-anticorps anti-TIF-1γ chez l’adulte.

Des chercheurs sont parvenus à apporter, chez la souris, le gène entier de la dystrophine à l’aide d’un nouveau vecteur viral.

Le 244e atelier de travail de l’ENMC a été l’occasion de faire un état des lieux du dépistage à la naissance de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.

L’AFM-Téléthon accueille du 5 au 7 février prochain le 2e congrès scientifique international de SMA Europe, à Génocentre, à Evry.

Selon une étude menée en Alsace, la forme juvénile de la dermatomyosite serait (un peu) plus répandue qu’estimé par des travaux antérieurs.

Des équipes américaines (Université de Californie de Los Angeles) et anglaises (great Ormond Street Institute of Child Health) viennent de publier les résultats concluants d'un essai de thérapie génique mené chez 9 patients atteints de Granulomatose septique chronique liée à l'X (X-CGD), une maladie rare du système immunitaire. Généthon a contribué aux recherches et piloté des études initiales qui ont mené à ces essais.

Une étude américaine montre que la metformine diminuerait le risque de cancers chez les personnes atteintes de DM1 et diabétiques.

Trois études mettent en évidence la faisabilité du dépistage néonatal dans la SMA en Australie, en Allemagne et en Belgique.

Un groupe d’experts propose de distinguer non plus une seule mais six formes de dermatomyosite, dans le but d’améliorer le traitement et le suivi.

En attendant l’AMM, le laboratoire Roche annonce la mise à disposition anticipée du risdiplam pour les SMA de type 1 dans tous les pays où la réglementation le permet.

Généthon renforce sa collaboration avec la société de biotechnologie américaine Sarepta Therapeutics pour le développement de son produit de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne. Après un premier accord en 2017 visant à finaliser le développement pré-clinique, le nouvel accord ouvre la voie à un essai clinique pour 2020.