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Une thérapie génique pour le traitement d’une forme sévère d’adrénoleucodystrophie, une maladie neurologique, vient d’être autorisée en Europe. Une nouvelle victoire de la thérapie génique issue de recherches françaises soutenues par le Téléthon !

En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.

Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.

Une étude internationale soutenue par l’AFM-Téléthon confirme l’importance de l’acquisition ou non de la marche et du génotype dans les laminopathies à début précoce.

Deux études concluent à l’efficacité de perfusions régulières d’immunoglobulines au long cours, hors de toute crise myasthénique.

L’essai international appelé « PREMIER », qui évalue les effets du PXT3003 dans la CMT1A, vient de démarrer en Europe et plus précisément en France, à Marseille.

Il n’est pas toujours facile de distinguer la CMT d’autres neuropathies périphériques. Une analyse génétique peut corriger d’éventuelles erreurs diagnostiques.

Le casimersen (Amondys45 ou SRP-4045) est bien toléré chez des patients peu/pas ambulants : des résultats encourageants pour de futurs essais cliniques dans cette population.

L’évènement annuel de l’association américaine a été l’occasion de faire le point sur les actualités médico-scientifiques dans la FSH, telles que de nouveaux résultats du losmapimod.

Agé de 76 ans, Axel Kahn, médecin et généticien, est mort des suites d’un cancer. Humaniste, engagé, pionnier de la thérapie génique, il était venu plusieurs fois sur le plateau du Téléthon.

L’essai PROMOVI de phase III évaluant l’eteplirsen (Exondys51) chez 78 garçons atteints de DMD, montre une action protectrice sur la marche et la respiration après 2 ans de traitement.

Les résultats d’un essai israélien du tamoxifène dans la myopathie de Duchenne montrent une bonne tolérance du produit et des effets positifs moteurs et respiratoires chez une partie des participants.

Une étude de grande ampleur montre qu’un évènement rare (l’hydrocéphalie) jusqu’ici attribué aux injections de Spinraza pourrait être lié à la SMA elle-même.

L’edasalonexent (CAT-1004), un anti-inflammatoire non stéroïdien, n’apporte pas de bénéfice dans la DMD : son développement s’arrête après plusieurs essais cliniques.

Les résultats préliminaires d’un essai clinique pour le syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie, ont été présentés au congrès de l’EASL (European Association for the Study of the Liver), le 26 juin 2021. Avec des premières observations encourageantes.