Myopathie congénitale liée à Ryr1 : résultats d’un essai de la N-acétylcystéine
Un traitement par antioxydant n’a pas permis de diminuer le stress oxydatif ni d’augmenter l’endurance physique dans la myopathie congénitale liée à Ryr1.
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Un traitement par antioxydant n’a pas permis de diminuer le stress oxydatif ni d’augmenter l’endurance physique dans la myopathie congénitale liée à Ryr1.
Une nouvelle étude met en évidence un effet bénéfique à moyen-long terme de l’idébénone sur la fonction respiratoire dans la DMD.
Une analyse exhaustive de la littérature fait le point sur les performances cognitives dans la SMA de type 1, 2 et 3.
Une étude européenne met en évidence l’acquisition de la station assise chez un tiers des enfants atteints de SMA de type 1 sous nusinersen.
La césarienne, la prématurité et un petit poids de naissance du bébé seraient plus fréquents chez les femmes enceintes atteintes de myopathies inflammatoires.
Des douleurs abdominales intenses ou persistantes chez un enfant atteint de dermatomyosite juvénile peuvent traduire une complication de la maladie.
Bénéfice potentiel du salbutamol à libération prolongée pour améliorer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe à début tardif.
Une étude sur la myosite à anti-HMGCR secondaire aux statines démontre que plusieurs traitements permettent une rémission sans corticothérapie prolongée.
Des résultats préliminaires attendus puisqu’il s’agit d’un essai incluant également des adultes atteints de SMA réalisé en double aveugle contre placebo.
Le PNDS « Dystrophie musculaire de Becker » est disponible sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS).
Une étude européenne et une revue de la littérature précisent encore davantage les liens entre dermatomyosite, cancer et auto-anticorps anti-TIF-1γ chez l’adulte.
Des chercheurs sont parvenus à apporter, chez la souris, le gène entier de la dystrophine à l’aide d’un nouveau vecteur viral.
Le 244e atelier de travail de l’ENMC a été l’occasion de faire un état des lieux du dépistage à la naissance de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.
Le 29 février aura lieu la 13e journée internationale des maladies rares, une opportunité exceptionnelle de sensibiliser sur la nécessité pour les personnes concernées de bénéficier d'un accès équitable au diagnostic, aux traitements et aux soins.
Selon une étude menée en Alsace, la forme juvénile de la dermatomyosite serait (un peu) plus répandue qu’estimé par des travaux antérieurs.