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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.

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V_Plaquettes_medicaments_AS319208689
Maladies
15/12/2022

Maladie de Kennedy : la mexilétine ne convainc pas

La mexilétine ne s’est pas montrée efficace contre les paralysies liées au froid : résultat de l’essai clinique MEXPRESS chez 51 participants atteints d’amyotrophie bulbo-spinale.

V_Recherche_AS334459632
Maladies
29/09/2022

SBMA : un nouveau gène identifié !

Une équipe a mis en évidence une forme d’amyotrophie bulbo-spinale dite « non-Kennedy » liée à un nouveau gène : le gène UBA1.

V_Chercheur
Maladies
10/04/2020

Maladie de Brody : une étude internationale

L’analyse de tous les cas de maladie de Brody publiés précise l’histoire naturelle et les outils diagnostiques utiles pour cette maladie très rare et mal reconnue.