Décollement des omoplates : un corset souple à l’essai
Un prototype suisse d’orthèse ajustable à base de matière textile montre son intérêt dans trois maladies neuromusculaires.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Un prototype suisse d’orthèse ajustable à base de matière textile montre son intérêt dans trois maladies neuromusculaires.
Les fonctions cognitives déficientes au début de la maladie d’Alzheimer sont intactes dans la myosite à inclusions, même après des années d’évolution.
Sensation de brûlure ou de bouche sèche, perturbations du goût ou encore difficultés à avaler, ces symptômes ne sont pas si rares dans les myopathies inflammatoires.
Plus de 1000 participants du monde entier ont échangé pendant plusieurs jours sur les dernières nouveautés de la myologie, et notamment en matière d’essais cliniques.
Une étude menée dans la dermatomyosite et la myopathie nécrosante auto-immune révèle les mécanismes potentiels des bénéfices musculaires de l’exercice.
Inhibiteur de janus kinases, le tofacitinib a atteint ses objectifs lors d’un essai clinique et de son extension aux États-Unis. Il a également démontré une certaine efficacité dans une étude conduite au Canada.
Une équipe française démontre la faisabilité d’un traitement par oligonucléotide antisens dans la myopathie congénitale centronucléaire liée à BIN1.
Remplacer toute la séquence codante du gène FKRP des cellules souches de patients pour leur ré-administrer une fois corrigées.
Les experts des maladies neuromusculaires de la filière Filnemus appellent les personnes immunodéprimées à contrôler l’efficacité de leurs vaccins contre la Covid-19.
En préalable à de futurs essais cliniques, une étude multicentrique menée en Chine précise l’histoire naturelle des dystrophies musculaires liées à LAMA2 chez les enfants.
Une étude menée à l’échelle de la population suédoise estime à plus de 20% la contribution de facteurs génétiques à la survenue d’une myopathie inflammatoire.
Une élévation du taux de créatine kinase chez une enfant peut venir révéler une myopathie des ceintures, mais aussi une myopathie de Duchenne ou de Becker.
Un produit de thérapie génique évalué à faible et forte doses s’est montré efficace aussi bien dans une souris modèle de LGMDR1 (ex-LGMD2A) jeune que plus âgée.
En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.
Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.