FSHD : des problèmes pour avaler, digérer ou uriner ?
Encore peu décrits, les troubles gastrointestinaux et génito-urinaires semblent bien présents dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Encore peu décrits, les troubles gastrointestinaux et génito-urinaires semblent bien présents dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Petit focus sur quatre articles médico-scientifiques portant sur l’exercice dans la myopathie facio-scapulo-humérale, l’acupuncture dans la myasthénie, l’évolution de la classification des myosites et l’efficacité du Zolgensma chez des enfants plus âgés, publiés début janvier 2024.
Une étude conjointe de chercheurs de l’I-Stem et du Généthon démontre la pertinence des cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPSC) comme modèle cellulaire pour l’étude des sous-types de myopathies des ceintures.
Entre le 22 septembre et le 5 octobre 2023, des publications médicales ou scientifiques sur l’amyotrophie spinale proximale, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la myopathie facio-scapulo-humérale et la fibrodysplasie ossifiante progressive ont retenu notre attention.
Les premiers résultats de l’essais clinique de thérapie génique pour la dystrophie musculaire des ceintures de type 2I/R9 montrent une bonne efficacité préliminaire et une tolérance clinique et biologique satisfaisante.
Lorsque l'on utilise un fauteuil roulant électrique au quotidien, adopter les bons réglages permet de préserver sa santé. Une étude financée par l’AFM-téléthon a identifié les critères clés pour une position assise optimale.
L'édition 2024 du Consortium International sur la Dystrophie Myotonique (IDMC-14) aura lieu à Nimègue du 9 au 13 avril 2024. L'occasion d'apprendre, partager et agrandir son réseau grâce à la présence de scientifiques, cliniciens, malades ainsi que de professionnels de l'industrie pharmaceutique.
Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et de ses maladies s’est développée au cours du temps non seulement grâce à l’avènement d’outils et de technologies améliorant la connaissance du muscle, mais aussi grâce aux collaborations internationales qui émaillent son histoire.
Une grande étude sur les apports alimentaires des personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale met en lumière des déficits en antioxydants.
Une possible accumulation de particules extérieures dans des ventilateurs Philips Trilogy Evo nécessite la pose d’un filtre supplémentaire, par les prestataires de santé à domicile.
Inaugurée par un premier numéro portant sur les myopathies des ceintures, la collection « Ma maladie » des Repères Savoir & Comprendre s’élargit avec un nouvel opus dédié à la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH).
A compter du 1er juillet, les ergothérapeutes sont autorisés à prescrire des dispositifs médicaux et des aides techniques à leurs patients. Une décision attendue depuis longtemps par les professionnels de la santé
L’analyse de l’équilibre dans la maladie de Steinert suggère que plusieurs facteurs associés à la faiblesse musculaire perturbent l'équilibre et déstabilisent la marche. Ils sont à prendre en compte lors de la rééducation.