Dystrophies musculaires liées à FKRP : la piste de la thérapie cellulaire
Remplacer toute la séquence codante du gène FKRP des cellules souches de patients pour leur ré-administrer une fois corrigées.
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Remplacer toute la séquence codante du gène FKRP des cellules souches de patients pour leur ré-administrer une fois corrigées.
Les experts des maladies neuromusculaires de la filière Filnemus appellent les personnes immunodéprimées à contrôler l’efficacité de leurs vaccins contre la Covid-19.
En préalable à de futurs essais cliniques, une étude multicentrique menée en Chine précise l’histoire naturelle des dystrophies musculaires liées à LAMA2 chez les enfants.
Une élévation du taux de créatine kinase chez une enfant peut venir révéler une myopathie des ceintures, mais aussi une myopathie de Duchenne ou de Becker.
L’essai ADAPT a livré ses résultats définitifs et ils sont positifs. L’anti-récepteur Fc néonatal efgartigimod s’annonce efficace et bien toléré dans la myasthénie, avec à la clé une autorisation de mise sur le marché français.
Un produit de thérapie génique évalué à faible et forte doses s’est montré efficace aussi bien dans une souris modèle de LGMDR1 (ex-LGMD2A) jeune que plus âgée.
En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.
Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.
Deux études concluent à l’efficacité de perfusions régulières d’immunoglobulines au long cours, hors de toute crise myasthénique.
Une étude de grande ampleur montre qu’un évènement rare (l’hydrocéphalie) jusqu’ici attribué aux injections de Spinraza pourrait être lié à la SMA elle-même.
Une femme atteinte de SMA de type 4 âgée de 71 ans voit ses fonctions motrices s’améliorer sous nusinersen.
Les améliorations du développement moteur se poursuivent jusqu’à 4,8 ans après un traitement continu par nusinersen dans la SMA présymptomatique.
Une nouvelle étude menée montre que la pratique régulière d’une activité sportive améliore le bien être mental et social des personnes atteintes de maladie neuromusculaire.
Des experts français de la maladie de Kennedy publient à l’international leurs recommandations en termes de diagnostic et de soin.
Mise au point d’une nouvelle technique d’arthrodèse laissant place à une éventuelle injection intrathécale, notamment pour le nusinersen (Spinraza®).