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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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FSHD : des apports nutritionnels déficients en vitamines et minéraux
Une grande étude sur les apports alimentaires des personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale met en lumière des déficits en antioxydants.
Ventilateurs Trilogy EVO : Philips lance une alerte de sécurité, avec solution intégrée
Une possible accumulation de particules extérieures dans des ventilateurs Philips Trilogy Evo nécessite la pose d’un filtre supplémentaire, par les prestataires de santé à domicile.
Mieux connaitre la FSHD avec le nouveau Repères Savoir & Comprendre !
Inaugurée par un premier numéro portant sur les myopathies des ceintures, la collection « Ma maladie » des Repères Savoir & Comprendre s’élargit avec un nouvel opus dédié à la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH).
Maladie de Pompe : Nexviadyme garde son efficacité pendant deux ans
Les résultats de l’extension en ouvert de l’essai clinique COMET confirment l’efficacité à long terme et la sécurité de l’avalglucosidase alfa (Nexviadyme®) dans la forme tardive de la maladie de Pompe.
Des compétences élargies pour les ergothérapeutes en matière de prescription
A compter du 1er juillet, les ergothérapeutes sont autorisés à prescrire des dispositifs médicaux et des aides techniques à leurs patients. Une décision attendue depuis longtemps par les professionnels de la santé
Maladie de Pompe : un traitement avant même la naissance
Pour la première fois, un bébé atteint de maladie de Pompe a été traité avec succès in utero par une enzymothérapie de substitution, un traitement administré jusque-là après la naissance.
LGMD R9 : les patients norvégiens dans le détail
Des chercheurs rapportent la prévalence norvégienne de LGMD R9 liée à FKRP comme la plus élevée au monde, avec des différences d’évolution clinique en fonction du sexe non décrites à ce jour dans cette maladie.
Maladie de Pompe : la plus grande et longue étude de dépistage néonatal en Europe
Cette étude a permis d’évaluer l’incidence de la maladie au Nord-Est de l’Italie et de mettre sous traitement tous les bébés avec une forme à début précoce de la maladie. Sept ans plus tard, tous sont en vie !
DMOP et myopathies liées à COL6 : les PNDS sont sortis !
Deux nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins, produits par les centres de référence FILNEMUS, concernant les myopathies liées à COL6 et la dystrophie musculaire oculopharyngée donnent des préconisations de prise en charge pour ces maladies.
LGMD R3 liée à SGCA : le nintedanib préserve les muscles de la souris
Une étude espagnole montre les effets positifs du nintedanib, médicament déjà indiqué dans le traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique, sur la structure et l’inflammation du muscle chez la souris modèle de myopathie des ceintures liée à SGCA (LGMD R3).
La ventilation non invasive chez l’enfant atteint d’une maladie neuromusculaire en France
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
Maladie de Pompe : vers une adoption plus large de l’enzymothérapie à domicile ?
Des résultats positifs de l’utilisation de l’enzymothérapie de substitution à domicile qui sont confirmés par les patients eux-mêmes.
Maladie de Pompe chez l’enfant : le nerf aussi est touché
Une équipe de l’hôpital Necker (Paris) a pratiqué des électromyogrammes réguliers chez 19 enfants atteints de maladie de Pompe et confirmé ainsi que la maladie touche aussi les nerfs qui commandent les muscles.
LGMD et SMA : deux journées d’information à ne pas manquer
Les Groupes d’intérêt Myopathies des ceintures et Amyotrophies spinales organisent chacun une journée d’information dédiées aux personnes atteintes de ces pathologies, les 30 septembre et 14 octobre. Au programme : des ateliers thématiques, des rencontres avec des experts et des échanges entre pairs. Suivez le guide !