Les Avancées de la recherche 2024 sont en ligne !
Ces 11 documents analysant les découvertes médico-scientifiques de ces 12 derniers mois dans différentes maladies neuromusculaires sont disponibles.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Ces 11 documents analysant les découvertes médico-scientifiques de ces 12 derniers mois dans différentes maladies neuromusculaires sont disponibles.
Ces derniers mois le ravulizumab, le rozanolixizumab et le zilucoplan ont tous trois passés avec succès l’étape de l’essai clinique de phase III destiné à évaluer, en France notamment, leur efficacité chez un grand nombre d’adultes réfractaires ou intolérants aux traitements existants.
Le 2 juin 2024, la Journée Européenne de la Myasthénie Auto-Immune s’invite pour la seconde fois dans le calendrier. Une date symbolique et une occasion cruciale de mettre en lumière cette maladie auto-immune neuromusculaire, imprévisible et souvent invisible, qui touche entre 56 000 et 100 000 personnes en Europe (dont plus de 20 000 personnes en France).
Trois publications médicales récentes ont retenu notre attention, qui portent sur les troubles gustatifs et l’alopécie dans la myasthénie, l’épilepsie dans les myopathies de Duchenne et de Becker et les effets indésirables bucco-dentaires du rituximab.
L’évaluation du Pombiliti® (ou cipaglucosidase alfa) combiné à Opfolda® (ou miglustat) démontre les bénéfices de ces traitements sur les capacités motrices et respiratoires dans la forme tardive de la maladie de Pompe.
Financée par l’AFM-Téléthon, une étude coconstruite avec l’association LAMA2 France et des cliniciens et chercheurs du réseau FILNEMUS et de l’Institut de Myologie va bientôt commencer chez les enfants et adolescents atteints de dystrophie musculaire liée à des mutations du gène LAMA2. Une étape clé sur le chemin du traitement.
Gros plan sur de nouveaux résultats du Nexviadyme dans la maladie de Pompe en France, la recherche par séquençage de l’origine mitochondriale de neuropathies et l’incidence des symptômes présents à la naissance sur le développement moteur dans la SMA.
Deux équipes ont confirmé indépendamment l’implication encore jamais rapportée du gène SNUPN dans une nouvelle forme de dystrophie musculaire.
Les premiers résultats de l’essai de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne mené par Généthon ont été présentés ce mardi 23 avril au congrès Myology 2024 à Paris.
Parus en février et mars 2024, des résultats d’étude sur le diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la prévision des crises de myasthénie auto-immune et les problèmes ORL dans certaines myosites ont retenu notre attention.
Les premiers résultats d’un essai clinique de petite ampleur mené outre-Atlantique chez des personnes atteintes de myasthénie auto-immune montrent la bonne tolérance et l’efficacité de cellules CAR-T à ARN pendant un suivi médian de cinq mois. Une première.
Les recommandations sur « la rééducation de l’appareil locomoteur dans les pathologies neuromusculaires » ont été repensées à l’aune de l’introduction récente de nouvelles approches thérapeutiques. Rédigées avec le concours de l’AFM-Téléthon, elles sont disponibles en ligne.
Deux études confirment que la rééducation avec des exercices en réalité virtuelle est faisable, sûre et efficace chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker ; elle représente une alternative pertinente, en particulier chez les personnes les plus isolées.
Trouver des vêtements à la mode, pratiques et abordables est important mais difficile pour les personnes à mobilité réduite. De plus faire les magasins s’avère compliqué, fatigant, voire rebutant. L’industrie de la mode a encore une large marge de progression pour intégrer les personnes en fauteuil dans sa clientèle.
Le vamorolone (Agamree®) confirme son efficacité sur la motricité après un an de traitement chez des garçons atteints de DMD, sans toutefois faire mieux que la prednisone mais en préservant la croissance.