Dystrophies myotoniques : la prise en charge fait consensus
Les premières recommandations internationales de bonnes pratiques viennent de paraître pour la DM1 à début précoce et la DM2.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Les premières recommandations internationales de bonnes pratiques viennent de paraître pour la DM1 à début précoce et la DM2.
L’analyse des données recueillies dans le registre national DM-Scope permet de mieux connaître les manifestations de la maladie de Steinert chez les enfants
La protéine CUGBP1 est surexprimée dans les muscles squelettiques de personnes atteintes de dystrophie DM1 mais pas dans ceux de personnes atteintes de DM2
Le compte rendu de la 6e conférence de la Jain Foundation consacrée à la protéine dysferline et aux dysferlinopathies a été publié en novembre 2013
Le compte rendu du premier atelier OMMYD-1 sur les outils d'évaluation dans la dystrophie myotonique de type 1 vient de paraître.
Une étude rapporte des données cliniques et génétiques de patients indiens atteints de calpaïnopathie, comparables à celles d’autres zones géographiques.
Les effets à 6 mois du BBP-418 (ribitol) sont prometteurs chez les 12 premiers participants à un essai de phase II en ouvert, encore en cours
L’analyse des dossiers de suivi de patients (maladie de Steinert et DM2) traités par mexilétine montre des bénéfices sur la myotonie, sans risque détecté à long terme.
Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.
Le phénylbutyrate augmente la quantité de dysferline fonctionnelle et la réparation membranaire dans des modèles de dysferlinopathies.
Selon une étude portant sur des petits effectifs, les corticoïdes à faible dose chez les adultes atteints de LGMD ou de BMD seraient bien tolérés et actifs sur le muscle.
A l’issue de près de 30 ans de recherche, le démarrage d’un essai de thérapie génique européen marque une étape majeure vers le traitement de la myopathie des ceintures liée au gène FKRP. Les autorisations ont été obtenues dans les trois pays impliqués, la France, le Danemark et la Grande-Bretagne.
La performance physique de personnes atteintes de déficit en phophofructokinase n’est pas améliorée par la prise de triheptanoïne.
I-Stem et Généthon ont identifié une combinaison pharmacologique pour traiter l’alpha-sarcoglycanopathie, une myopathie des ceintures. Des travaux innovants qui ouvrent une nouvelle voie pour le traitement de cette pathologie et une piste thérapeutique encourageante pour d’autres maladies génétiques comme la mucoviscidose.
Fraîchement mises à jour à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon, les « Avancées de la recherche 2023 » sont disponibles !