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Une étude rapporte des données cliniques et génétiques de patients indiens atteints de calpaïnopathie, comparables à celles d’autres zones géographiques.

Les effets à 6 mois du BBP-418 (ribitol) sont prometteurs chez les 12 premiers participants à un essai de phase II en ouvert, encore en cours

Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.

Le phénylbutyrate augmente la quantité de dysferline fonctionnelle et la réparation membranaire dans des modèles de dysferlinopathies.

Selon une étude portant sur des petits effectifs, les corticoïdes à faible dose chez les adultes atteints de LGMD ou de BMD seraient bien tolérés et actifs sur le muscle.

Parenthèse hors du temps, les vacances permettent de rompre avec la routine, d’explorer de nouveaux horizons et de renouer avec la vie-plaisir… à condition d’avoir suffisamment anticipé.

Le projet IGP rare vise à aider les personnes à annoncer à leur famille l’existence d’une maladie génétique. Il s’appuie sur une enquête en ligne qui vient de démarrer.

Les personnes immunodéprimées en échec de vaccination peuvent désormais bénéficier, gratuitement, de masques encore plus protecteurs contre le coronavirus.

Une étude britannique a montré que des montres connectées Fitbit® sont des outils pratiques et utiles pour évaluer l’activité physique des malades au quotidien.

Une étude française montre qu’une interruption, même courte, de l'enzymothérapie de substitution provoque un déclin de la marche et de la capacité respiratoire.

Si depuis 20 ans, le nombre de nouveaux cas de maladies neuromusculaires est resté constant, le nombre de personnes qui en sont atteintes augmente régulièrement.

Selon deux études, les personnes atteintes de LGMD ressentiraient deux à quatre fois plus souvent des douleurs chroniques que la population générale.

Deux essais dont les résultats viennent de paraître vont permettre l’introduction de nouveaux traitements dans la maladie de Pompe.

Une étude réalisée chez des enfants atteints de maladie de Cori-Forbes montre que les muscles sont plus précocement atteints qu’attendus.

Le numéro de novembre 2021 des Cahiers de Myologie vient de paraitre.