FSH : premiers résultats pour le losmapimod
Evalué dans le cadre d’un essai de phase I dans la FSH de type 1 et chez des volontaires sains, le losmapimod serait bien toléré et ciblerait efficacement les muscles.
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Evalué dans le cadre d’un essai de phase I dans la FSH de type 1 et chez des volontaires sains, le losmapimod serait bien toléré et ciblerait efficacement les muscles.
Le Zolgensma a reçu un avis positif par le CHMP dans la SMA, une première étape avant la décision finale de la Commission européenne prévue d’ici juin 2020.
Deux nouvelles publications sur l’amyotrophie spinale proximale associée à BICD2 apportent des informations précieuses pour son diagnostic et sa prise en charge.
De nouveaux résultats d’essais cliniques confirment les effets positifs, rapides et durables du Zolgensma, qui vient d’obtenir une autorisation de mise sur le marché au Japon.
Deux revues Cochrane incluant les essais menés jusqu’en octobre 2018 mettent en évidence l’efficacité du nusinersen dans le traitement de la SMA de type I et II.
De nouveaux articles en faveur de l’exercice dans les maladies neuromusculaires ont été publiés.
Retour d’expérience d’une fixation chirurgicale de l’omoplate positive chez 5 femmes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale.
Un double traitement associant un anti-myostatine à un oligonucléotide antisens agissant sur SMN semble prometteur dans des souris modèles de SMA.
Un traitement par antioxydant n’a pas permis de diminuer le stress oxydatif ni d’augmenter l’endurance physique dans la myopathie congénitale liée à Ryr1.
Une analyse exhaustive de la littérature fait le point sur les performances cognitives dans la SMA de type 1, 2 et 3.
Une étude européenne met en évidence l’acquisition de la station assise chez un tiers des enfants atteints de SMA de type 1 sous nusinersen.
Des résultats préliminaires attendus puisqu’il s’agit d’un essai incluant également des adultes atteints de SMA réalisé en double aveugle contre placebo.
En janvier dernier, Stéphanie Bastien a reçu le 1er prix du public au concours Fab Life pour le couvre-jambes qu’elle a réalisé pour Mandine Casado, responsable du groupe d’intérêt myopathies des ceintures de l’AFM-Téléthon.
Le 244e atelier de travail de l’ENMC a été l’occasion de faire un état des lieux du dépistage à la naissance de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.
L’AFM-Téléthon accueille du 5 au 7 février prochain le 2e congrès scientifique international de SMA Europe, à Génocentre, à Evry.