Myopathie de Duchenne : clap de fin pour l’ezutromide (SMT C1100)
Le laboratoire Summit Therapeutics annonce l’arrêt du développement de l’ezutromide, un activateur de l’utrophine, dans la myopathie de Duchenne.
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Le laboratoire Summit Therapeutics annonce l’arrêt du développement de l’ezutromide, un activateur de l’utrophine, dans la myopathie de Duchenne.
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
Une étude internationale valide la fiabilité de la galectine-9 et de la CXCL10 pour distinguer les poussées des rémissions de la maladie.
Un inhibiteur des janus kinases , le tofacitinib, s’est montré efficace chez deux personnes atteintes de dermatomyosite avec d’importantes calcifications.
Le déflazacort en prise quotidienne augmente le risque de fracture et limite la croissance chez des jeunes garçons Duchenne au Royaume-Uni.
Dans ce hors-série de Médecine-Sciences (mars 2019) sont publiées les communications présentées en septembre 2018 à la Journée de Recherche Clinique
Les outils et innovations numériques se déploient dans le domaine de la santé pour mieux diagnostiquer et prendre en charge les maladies neuromusculaires
Le MYO-101, produit de thérapie génique pour la LGMD2E, a été bien toléré et a permis la production de la bêta-sarcoglycane chez les 3 premiers patients traités.
Les résultats d’une étude d’histoire naturelle précisent la proportion des troubles neurocognitifs chez 204 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.
Un essai de phase I en ouvert montre la bonne tolérance et l’innocuité de l’edasalonexent (CAT-1004) oral chez de jeunes garçons atteints de DMD
Un groupe d’experts français vient de publier des recommandations sur le diagnostic, le traitement et le suivi de la plus fréquente des myosites de l’enfant.
Une étude récente démontre une tendance à la sécheresse des yeux et un amincissement de la cornée dans deux formes de myosites.
Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus
Grâce au système CRISPR/Cas9, une équipe américaine a réussi à rétablir à long terme, l’expression de la dystrophine dans les muscles de souris dystrophiques.
Une étude américaine menée sur une cohorte de 4656 individus suspectés cliniquement de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) apporte des éclairages nouveaux sur les mécanismes en cause.