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Une étude conjointe de chercheurs de l’I-Stem et du Généthon démontre la pertinence des cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPSC) comme modèle cellulaire pour l’étude des sous-types de myopathies des ceintures.

À l’essai clinique ou chez l’animal, les approches de thérapie génique se multiplient dans les myopathies distales. En parallèle, des approches pharmaceutiques plus classiques sont également à l’étude. D’autres études cliniques permettent d’améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies. 

Entre le 22 septembre et le 5 octobre 2023, des publications médicales ou scientifiques sur l’amyotrophie spinale proximale, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la myopathie facio-scapulo-humérale et la fibrodysplasie ossifiante progressive ont retenu notre attention.

Les premiers résultats de l’essais clinique de thérapie génique pour la dystrophie musculaire des ceintures de type 2I/R9 montrent une bonne efficacité préliminaire et une tolérance clinique et biologique satisfaisante. 
 

Lorsque l'on utilise un fauteuil roulant électrique au quotidien, adopter les bons réglages permet de préserver sa santé. Une étude financée par l’AFM-téléthon a identifié les critères clés pour une position assise optimale.

Deux doses de 6’-sialyllactose ont été évaluées pendant près de deux ans dans un essai de phase II chez 20 personnes atteintes de myopathie GNE, âgées de 24 à 58 ans.

Les résultats d’un essai clinique de l’acide sialique à libération prolongée montrent une certaine efficacité sur la force des membres supérieurs dans la myopathie GNE.

Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et de ses maladies s’est développée au cours du temps non seulement grâce à l’avènement d’outils et de technologies améliorant la connaissance du muscle, mais aussi grâce aux collaborations internationales qui émaillent son histoire.

Une grande étude sur les apports alimentaires des personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale met en lumière des déficits en antioxydants.

Une possible accumulation de particules extérieures dans des ventilateurs Philips Trilogy Evo nécessite la pose d’un filtre supplémentaire, par les prestataires de santé à domicile.

Inaugurée par un premier numéro portant sur les myopathies des ceintures, la collection « Ma maladie » des Repères Savoir & Comprendre s’élargit avec un nouvel opus dédié à la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH).

A compter du 1er juillet, les ergothérapeutes sont autorisés à prescrire des dispositifs médicaux et des aides techniques à leurs patients. Une décision attendue depuis longtemps par les professionnels de la santé

Afin de préciser l’intérêt de différents paramètres dans le suivi à long terme de la myopathie GNE, une équipe japonaise a réalisé une étude d’histoire naturelle sur cinq ans.