Myotonie de Steinert : une anomalie génétique plus fréquente que prévu
Les personnes avec une expansion de triplets CTG caractéristique de la maladie de Steinert seraient beaucoup plus nombreuses que ce qui a été décrit jusqu’à présent.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Les personnes avec une expansion de triplets CTG caractéristique de la maladie de Steinert seraient beaucoup plus nombreuses que ce qui a été décrit jusqu’à présent.
Une équipe italienne a comparé l’efficacité, la facilité d’utilisation et l’impact sur la qualité de vie de deux aides techniques de compensation de la fonction du membre supérieur.
La pratique intensive de sport à l’adolescence s’avère nocive dans les dysferlinopathies d’après une étude de l’histoire naturelle de la maladie chez 160 participants.
L’équipe de J. Dumonceaux étudie différentes approches pour cibler DUX4 dans la FSH : si l’une d’entre elle ne s’avère pour le moment pas concluante, une autre est en revanche prometteuse !
Avoir neuf ou dix répétitions D4Z4 se traduit de façon très diverse selon les personnes, depuis une absence total de symptômes jusqu’à une FSH typique.
Le numéro de décembre 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.
L’AMO-02 (ou tideglusib) s’avère efficace sur certains symptômes des formes congénitale et infantile de la maladie de Steinert.
Des recommandations sur la trachéotomie dans les maladies neuromusculaires lentement évolutives ont été publiées par la Haute autorité de Santé (HAS) début décembre 2020
Un début avant l’âge 10 ans augure d’une perte de la marche avant 18 ans dans les LGMDR3, R4 et R5, c’est ce que confirme une large étude francilienne à long terme
Une étude européenne précise l’évolution, les facteurs de gravité et leurs corrélations avec les anomalies génétiques en cause dans les LGMDR3, R4 et R5.
Le numéro de Juin 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.
Le 8 juin a été publié au Journal Officiel un arrêté qui autorise la mise à disposition de cette forme de mexilétine en dehors de l’hôpital.
Un oligonucléotide antisens optimisé permet de cibler un plus grand nombre de muscles d’une souris modèle de myopathie facio-scapulo-humérale.
Si le domagrozumab a été bien toléré par les 19 participants, il ne s’est pas montré plus efficace que les autres inhibiteurs de la myostatine dans les myopathies.
Mettre en relation les experts européens de la FSH, faciliter la mise en place de nouveaux essais cliniques, rendre plus accessibles les futurs traitements… tels sont les objectifs de ce réseau européen.