Amyotrophie spinale dominante liée au chromosome 22
L’anomalie génétique d’une forme d’amyotrophie spinale récemment décrite a été localisée sur le chromosome 22.
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L’anomalie génétique d’une forme d’amyotrophie spinale récemment décrite a été localisée sur le chromosome 22.
Le fasudil, un inhibiteur de la voie ROCK, a montré son efficacité dans une souris modèle de SMA
Le sagramostim et le belimumab, deux nouveaux médicaments agissant sur la réponse immunitaire, vont être testés aux États-Unis dans la myasthénie auto-immune.
La banque de données UMD-SMN1 France mise en place en2011 recueille toutes les données des personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 en France.
Une équipe américaine a développé une approche de thérapie génique efficace chez des souris atteintes de SMA sévère présentant déjà des symptômes.
Les résultats d’un traitement à long terme dans la myasthénie à anticorps anti-MuSK sont encourageants.
Une équipe espagnole a découvert le premier modèle animal de dystrophie musculaire due à un déficit en cavéoline chez le chat
Un article publié en janvier 2012 fait état de l’identification d’une anomalie du gène codant la desmine dans la myopathie des ceintures (LGMD) 1D/1E.
Les méthodes de la base de données nationale américaine sur les dystrophies myotoniques et la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.
L’injection d’un oligonucléotide antisens dans le cerveau est plus efficace lorsqu'elle estréalisée à un stade précoce du développement dans la souris modèle de SMA.
L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens restaure l’expression de SMN dans les tissus périphériques d’une souris modèle de SMA
Une équipe italienne fait état d’une augmentation de l’incidence et de la prévalence de la myasthénie auto-immune dans une région d’Italie.
Les signes oculaires de myasthénie favorisent la survenue de maux de têtes
"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.
Identification de nouveaux auto-anticorps anti-LRP4 dans le sérum de 13 patients atteints de myasthénie auto-immune séronégative