Myopathie de Duchenne : surexprimer l’intégrine alpha 7
Mise en évidence chez la souris mdx d’une piste de thérapie génique prometteuse pour compenser la perte de la dystrophine en surexprimant l'intégrine alpha 7.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Mise en évidence chez la souris mdx d’une piste de thérapie génique prometteuse pour compenser la perte de la dystrophine en surexprimant l'intégrine alpha 7.
Identification d’anomalies dans le gène ISPD responsables de dystrophie musculaire congénitale et de dystrophie musculaire des ceintures.
Identification, chez 5 patients atteints de SMC, d’un nouveau gène en cause : le gène DPAGT1.
La nouvelle édition de ce document de référence à destination des professionnels de santé présente les dernières avancées ayant notamment permis d’identifier les gènes et protéines en cause de nouvelles formes de maladie.
Une étude de l'histoire naturelle de la dysferlinopathie a débuté en France et à l’étranger.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.
Rétablir la fonction de la dysferline mutée en la relocalisant à la membrane à l’aide de peptides dérivés de la dysferline.
Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.
Transplantation de mésangioblastes dérivés de cellules iPS de patients atteints de LGMD2D puis correction génétique efficace chez la souris.
Une équipe britannique a découvert une nouvelle anomalie génétique qui réduit la conductance du canal ionique du récepteur à l’acétylcholine.
Une équipe espagnole a découvert le premier modèle animal de dystrophie musculaire due à un déficit en cavéoline chez le chat
Un article publié en janvier 2012 fait état de l’identification d’une anomalie du gène codant la desmine dans la myopathie des ceintures (LGMD) 1D/1E.
Le 186e workshop international ENMC était consacré aux syndromes myasthéniques congénitaux.
Les méthodes de la base de données nationale américaine sur les dystrophies myotoniques et la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.
Nouveau modèle de souris atteinte du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine