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Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène MYO9A.

Les situations d'urgence médicale peuvent engendrer des aggravations non négligeables de la maladie. Pour gérer au mieux ces situations délicates, 5 fiches pratiques sur la gestion des urgences médicales sont disponibles.

Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.

Deux équipes ont publié leurs résultats de thérapie génique dans des souris modèles de LGMD2I ou LGMD2E.

Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons

Preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon du gène DYSF avec des oligonucléotides antisens augmentant l’expression de la dysferline normale.

Une étude démontre les effets antioxydants de l’épicathéchine dans un modèle de souris atteintes de delta-sarcoglycanopathie.

Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.

Une étude montre que le transfert du gène DOK7 par thérapie génique augmente la taille de la jonction neuromusculaire de plusieurs souris modèles.

Preuve de sa faisabilité d’une thérapie génique dans l’alpha-sarcoglycanopathie (LGMD 2D ou LGMD R3 liée à l’alpha-dystroglycane) par voie artérielle.

Une étude a permis de déterminer la fréquence des myopathies des ceintures aux Pays-Bas et de mieux en décrire certaines manifestations cliniques.

Le compte rendu de la 6e conférence de la Jain Foundation consacrée à la protéine dysferline et aux dysferlinopathies a été publié en novembre 2013

Une étude rapporte des données cliniques et génétiques de patients indiens atteints de calpaïnopathie, comparables à celles d’autres zones géographiques.

Les effets à 6 mois du BBP-418 (ribitol) sont prometteurs chez les 12 premiers participants à un essai de phase II en ouvert, encore en cours

Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.