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L’analyse des données du registre français et d’une base de données internationale confirme l’efficacité au fil des ans de l’enzymothérapie substitutive chez des adultes atteints de maladie de Pompe.

Le numéro de Juin 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.

Les résultats d’une étude néerlandaise sont favorables à une enzymothérapie plus soutenue dans la forme infantile de glycogénose de type II.

Les cellules souches pluripotentes induites représentent un modèle cellulaire d’intérêt pour évaluer des thérapies innovantes comme les oligonucléotides antisens ou la thérapie génique.

Alerter ses proches, contacter le Samu, transmettre les informations utiles au médecin : trois réflexes à avoir en situation d’urgence dans les maladies neuromusculaires.

Les données de l’Observatoire national Va-C-Nemus donnent des tendances sur la (forte) proportion de malades neuromusculaires vaccinés et la fréquence des effets secondaires.

Un Repères Savoir & Comprendre pour un suivi gynécologique qui s’adapte aux besoins de chacune. Découvrez le sommaire en vidéo.

Un premier malade atteint de myopathie de Duchenne a reçu un traitement de thérapie génique à I-motion, la plateforme d’essais cliniques pédiatriques pour les maladies neuromusculaires, dans le cadre d’un essai mené par Généthon. Une première étape décisive !

Une source d’énergie alternative au sucre pourrait s’avérer bénéfique durant l’exercice physique dans la maladie de Cori-Forbes avec atteinte musculaire marquée.

La dernière édition du Congrès international de la World Muscle Society s’est déroulée du 2 au 6 octobre 2018 à Mendoza en Argentine.

Effets bénéfiques du clenbutérol chez des personnes atteintes de maladie de Pompe traitées par enzymothérapie substitutive.

Dans ce hors-série de Médecine-Sciences (mars 2019) sont publiées les communications présentées en septembre 2018 à la Journée de Recherche Clinique

Des progrès réalisés dans le développement de nouveaux candidats-médicaments ont été annoncés lors de la 9ème journée française Maladie de Pompe

Les outils et innovations numériques se déploient dans le domaine de la santé pour mieux diagnostiquer et prendre en charge les maladies neuromusculaires

Une stratégie de thérapie génique permet de prévenir la réaction immunitaire anti-GAA et entraîne une expression durable de la protéine dans des souris déficientes en GAA