Glycogénoses : journées d'information et de rencontre des familles
Organisées à l’occasion de l'assemblée générale de l'AFG, ces journées ont réuni des familles concernées et des acteurs de la recherche dans les glycogénoses.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Organisées à l’occasion de l'assemblée générale de l'AFG, ces journées ont réuni des familles concernées et des acteurs de la recherche dans les glycogénoses.
Après la publication du PNDS sur la myasthénie, le PNDS sur la maladie de Pompe est le 2ème PNDS publié dans le domaine des maladies neuromusculaires par FILNEMUS.
Administrer des immunoglobulines (Ig) par voie sous-cutanée constituerait une alternative efficace et sûre quand la voie intraveineuse doit être abandonnée.
Les patients atteints de myosites ou de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) vont pouvoir se faire recenser dans une base de données dédiée à leur maladie.
Les situations d'urgence médicale peuvent engendrer des aggravations non négligeables de la maladie. Pour gérer au mieux ces situations délicates, 5 fiches pratiques sur la gestion des urgences médicales sont disponibles.
L’omigapil reçoit de la FDA la désignation de produit bénéficiant d'une procédure d'évaluation accélérée dans les dystrophies musculaires congénitales.
Une équipe canadienne publie 2 articles éclairant le rôle de staufen1 dans la maladie de Steinert.
Fort des résultats préliminaires d'un essai de phase 1/2 de la néoGAA Sanofi Genzyme souhaite continuer les recherches sur ce candidat-médicament.
L'importance de l'altération de la maturation du gène SCN5A dans la dystrophie myotonique a été mise en évidence par une équipe de chercheurs de l'Institut de Myologie.
Des différences de manifestations et de retentissement psycho-social de la DM1 entre hommes et femmes constatées à partir des données de l’observatoire DM-Scope.
Une équipe française rapporte une étude sur la ventilation par pipette buccale réalisée chez 8 patients.
Une étude est en cours dans la forme infantile de la maladie de Steinert, pour mieux décrire l’atteinte cognitive et ses répercussions dans la vie quotidienne.
L’érythromycine, un antibiotique utilisé de longue date, améliore la myotonie de souris modèle de DM1.
Mise en évidence dans la dermatomyosite d’une meilleure efficacité du traitement prednisone-méthotrexate comparé à prednisone-ciclosporine ou à prednisone seule.
Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.