Maladie de Pompe : l’arsenal thérapeutique s’agrandit
Deux essais dont les résultats viennent de paraître vont permettre l’introduction de nouveaux traitements dans la maladie de Pompe.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Deux essais dont les résultats viennent de paraître vont permettre l’introduction de nouveaux traitements dans la maladie de Pompe.
Une étude réalisée chez des enfants atteints de maladie de Cori-Forbes montre que les muscles sont plus précocement atteints qu’attendus.
À haute dose, le PXT3003 préserverait les capacités motrices dans la CMT 1A.
Le numéro de novembre 2021 des Cahiers de Myologie vient de paraitre.
Le séquençage de nouvelle génération a permis d’identifier le tout premier cas de maladie de Pompe chez un noble italien décédé… au Moyen âge !
Comme recommandé par la Haute Autorité de Santé, le gouvernement annonce l’ouverture de la vaccination contre la Covid-19 aux enfants de 5 à 11 ans atteints de certaines maladies chroniques.
Trois jours durant, près de 400 chercheurs et médecins spécialisés en myologie ont pu partager les dernières avancées de la recherche dans les maladies neuromusculaires. Morceaux choisis.
Proportion de personnes atteintes, gravité de l’infection, impact de la Covid-19 sur la maladie neuromusculaire, les résultats d’une étude menée par la filière Filnemus, avec l’AFM-Téléthon, sont plutôt rassurants.
Une approche thérapeutique consistant à réduire la quantité de radicaux libres améliore les symptômes de souris CMT liée à GDAP1.
Plus de 1000 participants du monde entier ont échangé pendant plusieurs jours sur les dernières nouveautés de la myologie, et notamment en matière d’essais cliniques.
Aujourd’hui, 15 septembre 2021, c’est la première journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques. Objectif : mettre en lumière ces maladies rares pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement mais aussi faire avancer la recherche.
L’insertion de triplets variants à l’intérieur des répétitions CTG est associée à des formes moins sévères de DM1 mais ne répondant pas mieux à la thérapie cognitivo-comportementale.
En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.
L’essai international appelé « PREMIER », qui évalue les effets du PXT3003 dans la CMT1A, vient de démarrer en Europe et plus précisément en France, à Marseille.
Il n’est pas toujours facile de distinguer la CMT d’autres neuropathies périphériques. Une analyse génétique peut corriger d’éventuelles erreurs diagnostiques.