Maladie de Pompe : résultats d’un essai du clenbutérol
Effets bénéfiques du clenbutérol chez des personnes atteintes de maladie de Pompe traitées par enzymothérapie substitutive.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Effets bénéfiques du clenbutérol chez des personnes atteintes de maladie de Pompe traitées par enzymothérapie substitutive.
Le « Zoom sur… la maladie de Kennedy » a été mis à jour.
Dans ce hors-série de Médecine-Sciences (mars 2019) sont publiées les communications présentées en septembre 2018 à la Journée de Recherche Clinique
Des progrès réalisés dans le développement de nouveaux candidats-médicaments ont été annoncés lors de la 9ème journée française Maladie de Pompe
Les outils et innovations numériques se déploient dans le domaine de la santé pour mieux diagnostiquer et prendre en charge les maladies neuromusculaires
Une stratégie de thérapie génique permet de prévenir la réaction immunitaire anti-GAA et entraîne une expression durable de la protéine dans des souris déficientes en GAA
Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus
Le RG7800 est bien toléré et augmente l’expression de l’ARNm et de la protéine du gène SMN2 chez des volontaires sains et des personnes atteintes de SMA.
Recrutements en cours à l’Institut I-Motion (Paris) pour l’essai de phase III évaluant l’AVXS-101 dans la SMA de type I
Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie
Publication par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon de données moléculaires et épidémiologiques issues du registre français.
Une étude néerlandaise met en évidence une fréquence élevée des troubles de la mastication dans la maladie de McArdle.
L’AFM-Téléthon interpelle.
Autorisé aux États-Unis et en Europe, le nusinersen fait l’objet de plusieurs études dont les résultats permettent de mieux cerner ses effets dans la SMA.
Non seulement l’AVXS-101 améliore la fonction motrice et le développement moteur dans la SMA de type 1, mais il réduit les interventions pulmonaires, nutritionnelles et le nombre d’hospitalisation après 2 ans de traitement.