Maladie de Pompe : vers une adoption plus large de l’enzymothérapie à domicile ?
Des résultats positifs de l’utilisation de l’enzymothérapie de substitution à domicile qui sont confirmés par les patients eux-mêmes.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Des résultats positifs de l’utilisation de l’enzymothérapie de substitution à domicile qui sont confirmés par les patients eux-mêmes.
Dans la glycogénose de type V ou maladie de McArdle, boire une boisson sucrée au bon moment (et pas après) et en juste quantité aide à mieux supporter l’exercice. Démonstration par deux études.
Revue francophone de référence sur les maladies neuromusculaires, le dernier numéro des Cahiers de myologie, publié sous la forme d’un Hors-série de novembre de Médecine/sciences, est disponible. Coéditée par l’AFM-Téléthon et la Société Française de Myologie, il fait le tour des questions cliniques, biologiques et des projets collaboratifs autour de la myologie.
Repérée fin octobre - début novembre 2023, une sélection d’articles médicaux ou scientifiques sur la myasthénie auto-immune, l’amyotrophie spinale proximale et la myopathie de Duchenne.
Une nouvelle étude s’appuyant sur le registre EUROMAC montre que la plupart des personnes atteintes de maladie de McArdle maintiennent une activité professionnelle et sociale malgré les difficultés au quotidien.
Bien que l’amyotrophie spinale proximale dispose désormais de trois médicaments, différents essais cliniques continuent d’évaluer ces traitements ainsi que d’autres candidats-médicaments. Zoom sur certains d’entre eux.
Pour leur édition 2023, les Journées de la Société Française de Myologie (JSFM) ont rassemblé mi-novembre à la Baule plus de 400 participants venus s’informer et discuter des dernières avancées de la recherche et des traitements. Gros plan sur deux des thèmes abordés : les avancées dans la prise en charge des maladies neuromusculaires ces 20 dernières années, et les parasports… olympiques ou non !
Une enquête internationale menée auprès de personnes atteintes de maladie de McArdle montre que la grande majorité de celles qui ont essayé un régime cétogène pauvre en glucides en ressentent les bénéfices.
Des articles médicaux ou scientifiques parus fin octobre - début novembre 2023 sur la myopathie de Becker, la myasthénie auto-immune, les myosites ou le syndrome de Barth ont retenu notre attention. Tour d’horizon.
Trouver des traitements pour les maladies neuromusculaires en associant intelligence artificielle, cellules souches et criblage pharmacologique, c’est le but du nouveau consortium de recherche DREAMS, dont I-Stem est le coordinateur. Un projet inédit !
Le nouveau numéro de 'Repères Savoir & Comprendre' sur l'emploi et les maladies neuromusculaires est disponible.
L'édition 2024 du Consortium International sur la Dystrophie Myotonique (IDMC-14) aura lieu à Nimègue du 9 au 13 avril 2024. L'occasion d'apprendre, partager et agrandir son réseau grâce à la présence de scientifiques, cliniciens, malades ainsi que de professionnels de l'industrie pharmaceutique.
Des articles médicaux ou scientifiques parus entre le 6 et le 19 octobre 2023 sur l’amyotrophie spinale proximale, la myasthénie auto-immune, la dermatomyosite et les myopathies mitochondriales ont retenu notre attention. Tour d’horizon.
Lorsque l'on utilise un fauteuil roulant électrique au quotidien, adopter les bons réglages permet de préserver sa santé. Une étude financée par l’AFM-téléthon a identifié les critères clés pour une position assise optimale.
Les autorités de santé américaines (FDA) ont donné leur feu vert pour la mise sur le marché du vamorolone sous le nom d’Agamree®, dans la dystrophie musculaire de Duchenne, à partir de l’âge de deux ans. En Europe, une décision est attendue prochainement.