Myopathie centronucléaire : une anomalie fondatrice chez le labrador
Une anomalie génétique fondatrice à l'origine d'une myopathie congénitale centronucléaire chez le labrador qui s’est rapidement disséminée à travers le monde.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une anomalie génétique fondatrice à l'origine d'une myopathie congénitale centronucléaire chez le labrador qui s’est rapidement disséminée à travers le monde.
Analyse des difficultés psycho-cognitives de 28 jeunes atteints de forme infantile de maladie de Steinert, d’âge moyen de 17 ans.
Une étude met en évidence une anomalie du gène CCDC78 chez une famille atteinte de myopathie congénitale.
Résultats préliminaires de l'essai de phase II de l'AT2220 associé à l'enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe.
Une équipe a identifié des anomalies dans le gène MEGF10 des cellules satellites entrainant une myopathie congénitale avec minicores.
Chez les malades atteints de DM1 dont l’électrocardiogramme est anormal, la pose préventive d’un pacemaker réduit le risque de morts subites.
Une étude électrophysiologique illustre la complexité des phénomènes en jeu dans la fatigue dans la maladie de Steinert
Le 182e atelier international de l'ENMC était consacrée aux myopathies congénitales liées au gène RYR1.
Une revue Cochrane conclut que l’entrainement aérobie est bénéfique dans la maladie de McArdle.
La 8e réunion du Consortium International sur les dystrophies myotoniques s’est déroulée du 30 novembre au 4 décembre 2011 en Floride (États-Unis).
Une collaboration internationale fait état d’une association fréquente entre la scoliose et la maladie de Pompe
Les IXes Journées annuelles de la SFM ont été consacrées cette année à la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)
"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.
Une étude a analysé les fonctions cognitives, mémoire à court ou long-terme, fonctions exécutives et capacités visuo-spatiales chez les jeunes atteints de DM1.
Distraire un enfant qui subit un soin ou examen, est efficace pour réduire l’anxiété et la douleur.