Un registre des essais cliniques européen
Essais cliniques de médicaments autorisés dans l’Union européenne grâce à l’ouverture du Registre des essais cliniques.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Essais cliniques de médicaments autorisés dans l’Union européenne grâce à l’ouverture du Registre des essais cliniques.
Les résultats de l'enquête réalisée par l'AFM-Téléthon auprès de personnes atteintes de maladie Steinert viennent d’être publiés.
Une revue Cochrane fait le point sur les traitements pharmacologiques et nutritionnels améliorant la performance physique et la qualité de vie dans la maladie de McArdle.
Description d’une nouvelle famille atteinte de myopathie congénitale à bâtonnets de type 6 et identification du gène en cause (gène KBTBD13).
Preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon du gène RYR1 pour augmenter l’expression de la protéine RYR1 normale.
Publication du compte rendu du 184e atelier ENMC consacré à la douleur et à la fatigue dans les maladies neuromusculaires.
Le compte rendu du 198e workshop ENMC, correspondant au 7e atelier exclusivement consacré aux myopathies centronucléaires, est paru en août 2013.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d'une myopathie congénitale, le gène HACD1.
Des mutations dans le gène KLHL40 ont été identifiées comme la nouvelle cause de myopathie avec némaline
Un nouveau modèle de souris atteinte de myopathie avec némaline a été mis au point.
L’administration du gène l’alpha glucosidase acide dans l'enveloppe des poumons de souris améliore leurs fonctions cardiaque et respiratoire.
Une revue Cochrane montre que les effets d'une musculation modérée et/ou d'un entrainement aérobie ne sont pas nocifs dans certaines maladies neuromusculaires.
L'administration du gène GAA dans le diaphragme des 5 1ers patients traités, est sans danger et améliore modestement les performances ventilatoires.
Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.
Étude de la prévalence et de l'évolution des manifestations cliniques de la maladie de Steinert dans une région du Québec sur une période de 25 ans.