Cahiers de Myologie : le 21e numéro est en ligne !
Le numéro de Juin 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Le numéro de Juin 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.
L’implication de SORD dans la CMT2, qui pourrait concerner jusqu’à 10% des cas non diagnostiqués, permet d’envisager une nouvelle stratégie thérapeutique.
Les résultats d’une étude néerlandaise sont favorables à une enzymothérapie plus soutenue dans la forme infantile de glycogénose de type II.
Une nouvelle étude menée montre que la pratique régulière d’une activité sportive améliore le bien être mental et social des personnes atteintes de maladie neuromusculaire.
Le PNDS « Neuropathies héréditaires sensorimotrices de Charcot-Marie-Tooth (CMT) » est en ligne.
Le progrès des connaissances sur les virus adéno-associés (AAV) permet aux chercheurs d’améliorer l’efficacité de la thérapie génique.
De nouveaux articles en faveur de l’exercice dans les maladies neuromusculaires ont été publiés.
Les résultats décevants d’un essai évaluant l’ACE-083 chez des patients atteints de CMT amènent Acceleron à arrêter le développement ce candidat-médicament.
La césarienne, la prématurité et un petit poids de naissance du bébé seraient plus fréquents chez les femmes enceintes atteintes de myopathies inflammatoires.
Une étude sur la myosite à anti-HMGCR secondaire aux statines démontre que plusieurs traitements permettent une rémission sans corticothérapie prolongée.
Des douleurs abdominales intenses ou persistantes chez un enfant atteint de dermatomyosite juvénile peuvent traduire une complication de la maladie.
Bénéfice potentiel du salbutamol à libération prolongée pour améliorer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe à début tardif.
Selon une étude menée en Alsace, la forme juvénile de la dermatomyosite serait (un peu) plus répandue qu’estimé par des travaux antérieurs.
Un groupe d’experts propose de distinguer non plus une seule mais six formes de dermatomyosite, dans le but d’améliorer le traitement et le suivi.
Près de 250 participants ont assisté le 13 décembre 2019 à la 2ème journée francophone sur le positionnement organisée à Paris par l’association Positi’F.