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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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Lu pour vous 2024 n°3
Petit focus sur quatre articles médico-scientifiques portant sur l’exercice dans la myopathie facio-scapulo-humérale, l’acupuncture dans la myasthénie, l’évolution de la classification des myosites et l’efficacité du Zolgensma chez des enfants plus âgés, publiés début janvier 2024.
MELAS et maladies apparentées : mieux connaître pour mieux reconnaître
L’étude rétrospective de 81 dossiers des personnes atteintes de syndrome de MELAS ou d’une maladie apparentée avec un suivi moyen de près de 6 ans précise leurs différences, ainsi que celles des formes débutant avant ou après 40 ans.
Déficit primaire en carnitine : un traitement efficace, avec peu de symptômes
Plus de 10 ans après leur diagnostic, les patients de la plus grande cohorte de déficit primaire en carnitine, aux Iles Féroé, traités par L-carnitine, vont bien.
Lu pour vous 2024 n°2
Publiés du 15 au 31 décembre 2023, des articles portant sur le suivi du nusinersen dans l’amyotrophie spinale proximale en France, un programme de rééducation à domicile dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A et une enquête sur le vécu de la maladie de McArdle ont retenu notre attention. Morceaux choisis.
Lipidoses : une étude française fait le point
Les équipes de six centres de référence français pour les maladies rares neuromusculaires ou métaboliques ont réalisé une étude rétrospective de 44 personnes atteintes de troubles de la bêta-oxydation des acides gras suivies pendant plus de 10 ans, en moyenne.
MELAS : sur la piste d’une thérapie génique ciblée
Une société américaine a développé un « ciseau moléculaire » visant spécifiquement une anomalie de l’ADN mitochondrial en cause dans la grande majorité des cas de MELAS.
Maladie de Pompe : vers une adoption plus large de l’enzymothérapie à domicile ?
Des résultats positifs de l’utilisation de l’enzymothérapie de substitution à domicile qui sont confirmés par les patients eux-mêmes.
Dermatomyosite : le thiosulfate de sodium en pommade peut se montrer efficace sur la calcinose
Selon des résultats publiés par le CHU de Limoges, le thiosulfate de sodium en application locale parviendrait à réduire les calcifications présentes sous la peau dans près d’un tiers des cas de dermatomyosite notamment.
Maladie de McArdle et exercice : du sucre avant l’effort et à la bonne dose
Dans la glycogénose de type V ou maladie de McArdle, boire une boisson sucrée au bon moment (et pas après) et en juste quantité aide à mieux supporter l’exercice. Démonstration par deux études.
Mise en ligne des Cahiers de Myologie de novembre 2023
Revue francophone de référence sur les maladies neuromusculaires, le dernier numéro des Cahiers de myologie, publié sous la forme d’un Hors-série de novembre de Médecine/sciences, est disponible. Coéditée par l’AFM-Téléthon et la Société Française de Myologie, il fait le tour des questions cliniques, biologiques et des projets collaboratifs autour de la myologie.
Maladie de McArdle : entre défis quotidiens et résilience sociale
Une nouvelle étude s’appuyant sur le registre EUROMAC montre que la plupart des personnes atteintes de maladie de McArdle maintiennent une activité professionnelle et sociale malgré les difficultés au quotidien.
JSFM 2023 : entre flashback sur les années 2000 et projection vers les JO 2024
Pour leur édition 2023, les Journées de la Société Française de Myologie (JSFM) ont rassemblé mi-novembre à la Baule plus de 400 participants venus s’informer et discuter des dernières avancées de la recherche et des traitements. Gros plan sur deux des thèmes abordés : les avancées dans la prise en charge des maladies neuromusculaires ces 20 dernières années, et les parasports… olympiques ou non !
Maladie de McArdle : quels sont les bénéfices du régime cétogène pauvre en sucres ?
Une enquête internationale menée auprès de personnes atteintes de maladie de McArdle montre que la grande majorité de celles qui ont essayé un régime cétogène pauvre en glucides en ressentent les bénéfices.
Lu pour vous
Des articles médicaux ou scientifiques parus fin octobre - début novembre 2023 sur la myopathie de Becker, la myasthénie auto-immune, les myosites ou le syndrome de Barth ont retenu notre attention. Tour d’horizon.