Myosite à inclusions : peu de différence avec ou sans anti-cN1A
La présence d’autoanticorps anti-cN1A ne changerait rien aux manifestations de la myosite à inclusions ni à la plupart des résultats du bilan.
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La présence d’autoanticorps anti-cN1A ne changerait rien aux manifestations de la myosite à inclusions ni à la plupart des résultats du bilan.
Avoir neuf ou dix répétitions D4Z4 se traduit de façon très diverse selon les personnes, depuis une absence total de symptômes jusqu’à une FSH typique.
S’entrainer à marcher avec HAL, un exosquelette robotisé des membres inférieurs, pourrait stabiliser ou améliorer les performances motrices selon une petite étude japonaise.
Le numéro de décembre 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.
Rassemblant les données de 282 patients, le registre EUROMAC permet de mieux décrire les symptômes des glycogénoses musculaires, et principalement de la maladie de McArdle.
Des recommandations sur la trachéotomie dans les maladies neuromusculaires lentement évolutives ont été publiées par la Haute autorité de Santé (HAS) début décembre 2020
Le vaccin contre les papillomavirus humains est sûr et efficace en cas de dermatomyosite juvénile, selon une étude brésilienne.
L’essai COMET a comparé néoGAA au Myozyme, le traitement de référence de la maladie de Pompe, chez 100 personnes atteintes de la forme tardive de la maladie.
Grâce à l’intelligence artificielle, des chercheurs montrent qu’à chaque type de myosite correspond une expression musculaire particulière de certains gènes, indicateurs de mécanismes spécifiques.
L’analyse des données du registre français et d’une base de données internationale confirme l’efficacité au fil des ans de l’enzymothérapie substitutive chez des adultes atteints de maladie de Pompe.
Les inhibiteurs des points de contrôle immunitaires peuvent provoquer une myopathie inflammatoire précoce.
Selon une grande étude française, la présence d’auto-anticorps anti-MDA5 s’associe à différentes manifestations possibles de dermatomyosite.
Le numéro de Juin 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.
Les résultats d’une étude néerlandaise sont favorables à une enzymothérapie plus soutenue dans la forme infantile de glycogénose de type II.
Un oligonucléotide antisens optimisé permet de cibler un plus grand nombre de muscles d’une souris modèle de myopathie facio-scapulo-humérale.