CMT 1A : thérapie génique AAV-neurotrophine 3 chez la souris
Preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique apportant le gène de la neurotrophine 3 dans une souris modèle de maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique apportant le gène de la neurotrophine 3 dans une souris modèle de maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A.
Une étude d’histoire naturelle et de corrélation génotype/phénotype, soutenue par l’AFM-Téléthon, a été réalisée à partir de la banque UMD-DMD France.
Publication des résultats de l'essai de phase I du drisapersen chez 20 garçons atteints de myopathie de Duchenne non marchants
Une stratégie de double thérapie génique apportant les gènes de micro-dystrophine et de la follistatine restaure la force de souris mdx âgées.
Le risque d'une réponse immunitaire contre la dystrophine dans la myopathie de Duchenne augmente avec l'âge et est diminué sous corticoïdes.
Des anomalies génétiques dans le gène SURF1 sont une cause de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4
Le compte rendu du 194e workshop ENMC consacré à l’application clinique du saut d’exon par des oligonucléotide antisens dans la DMD vient de paraître.
Une étude rapporte une initiative pour un outil commun d’évaluation des membres supérieurs dans la myopathie de Duchenne.
Une étude montre l’effet bénéfique de la mobilisation des membres avec une bicyclette assistée dans la myopathie de Duchenne
Le trans-épissage s'avère être une stratégie alternative efficace pour les personnes atteintes de DMD chez lesquelles le saut d’exon ne peut pas être appliqué.
Augmentation de la durée de vie chez les personnes atteintes de myopathie de Duchenne accueillies à la résidence Yolaine de Kepper
Lors du dernier congrès de l'association CMT-France, le Pr Daniel Cohen (Pharnext) a évoqué les résultats préliminaires de l'essai PXT 3003 dans la CMT1A.
Publication du compte rendu du 184e atelier ENMC consacré à la douleur et à la fatigue dans les maladies neuromusculaires.
Le compte rendu du 193e workshop ENMC consacré au diagnostic anatomo-pathologique dans la myopathie inflammatoire idiopathique est paru en septembre 2013.
Un nouveau modèle de souris de la DMD a été développé pour étudier la transplantation de cellules souches musculaires à long terme.