L’annonce du diagnostic d’une maladie neuromusculaire
Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie
Publication par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon de données moléculaires et épidémiologiques issues du registre français.
Une étude néerlandaise met en évidence une fréquence élevée des troubles de la mastication dans la maladie de McArdle.
Les Journées annuelles de la Société Française de Myologie se sont tenues à Brest du 21 au 23 novembre 2018.
Étudié dans deux modèles de souris atteintes de dysferlinopathie, le losartan n’a pas montré de bénéfice sur leurs muscles.
Une nouvelle approche thérapeutique utilisant le système CRISPR/Cas9 est efficace dans 2 modèles de souris DMC1A.
Une étude rétrospective décrit les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et génétiques des personnes atteintes de LGMD-AR suivies par les centres neuromusculaires brésiliens.
Le laboratoire Acceleron renonce à poursuivre le développement de l’ACE-083 dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
DIU de Myologie ouvert aux médecins et étudiants en médecine français et étrangers ayant validé le 2e cycle des études médicales.
Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).
Le CHU de Nice recherche quinze personnes atteintes de FSH pour participer à une étude internationale qui vise à faciliter les essais de médicaments à venir.
Un nouveau Protocole National de Diagnostic et de Soins dans les glycogénoses est sorti en mai 2019.
Une équipe met en évidence des molécules qui, en activant la protéine kinase A, inhibent l’expression de DUX4.
Des chercheurs mettent en évidence pour la première fois l’implication du collagène VI sur la jonction neuromusculaire dans des souris modèles de DMC.
Contrôler soi-même sa glycémie au quotidien en cas de glycogénose de type III permet d’optimiser le traitement. La preuve par une étude récente.