Myosites : prendre soin aussi de ses artères et de ses veines
Plusieurs grandes études concluent à une augmentation du risque de maladies cardiovasculaires. Une éventualité à prendre en compte pour mieux la prévenir !
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Plusieurs grandes études concluent à une augmentation du risque de maladies cardiovasculaires. Une éventualité à prendre en compte pour mieux la prévenir !
Des oligonucléotides anti-sens ciblant des régions méthylées du gène SMN2 permettraient la fabrication d'une protéine SMN fonctionnelle chez la souris et in vitro.
Les résultats de l’essai Myomex, soutenu par l’AFM-Téléthon, conforte l’usage de la mexilétine dans les syndromes myotoniques non dystrophiques.
Pratiquer le hockey-fauteuil améliore la qualité de vie et le bien-être, selon une étude italienne menée chez des hommes, dans deux maladies neuromusculaires.
Selon une étude américaine, les neurofilaments sériques seraient un biomarqueur sensible pour surveiller la réponse aux traitements chez les nourrissons atteints de SMA.
Deux essais dont les résultats viennent de paraître vont permettre l’introduction de nouveaux traitements dans la maladie de Pompe.
Une étude réalisée chez des enfants atteints de maladie de Cori-Forbes montre que les muscles sont plus précocement atteints qu’attendus.
Le numéro de novembre 2021 des Cahiers de Myologie vient de paraitre.
Le séquençage de nouvelle génération a permis d’identifier le tout premier cas de maladie de Pompe chez un noble italien décédé… au Moyen âge !
Comme recommandé par la Haute Autorité de Santé, le gouvernement annonce l’ouverture de la vaccination contre la Covid-19 aux enfants de 5 à 11 ans atteints de certaines maladies chroniques.
Trois jours durant, près de 400 chercheurs et médecins spécialisés en myologie ont pu partager les dernières avancées de la recherche dans les maladies neuromusculaires. Morceaux choisis.
Proportion de personnes atteintes, gravité de l’infection, impact de la Covid-19 sur la maladie neuromusculaire, les résultats d’une étude menée par la filière Filnemus, avec l’AFM-Téléthon, sont plutôt rassurants.
De nouveaux résultats mettent en lumière l’intérêt du dichlorphénamide dans les paralysies périodiques et le syndrome d’Andersen-Tawil.
Plus de 1000 participants du monde entier ont échangé pendant plusieurs jours sur les dernières nouveautés de la myologie, et notamment en matière d’essais cliniques.
En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.