Un congrès européen sur la e-santé dans les maladies neuromusculaires
Les outils et innovations numériques se déploient dans le domaine de la santé pour mieux diagnostiquer et prendre en charge les maladies neuromusculaires
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Les outils et innovations numériques se déploient dans le domaine de la santé pour mieux diagnostiquer et prendre en charge les maladies neuromusculaires
Une stratégie de thérapie génique permet de prévenir la réaction immunitaire anti-GAA et entraîne une expression durable de la protéine dans des souris déficientes en GAA
Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus
Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie
Publication par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon de données moléculaires et épidémiologiques issues du registre français.
Une étude néerlandaise met en évidence une fréquence élevée des troubles de la mastication dans la maladie de McArdle.
DIU de Myologie ouvert aux médecins et étudiants en médecine français et étrangers ayant validé le 2e cycle des études médicales.
Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).
Un nouveau Protocole National de Diagnostic et de Soins dans les glycogénoses est sorti en mai 2019.
Contrôler soi-même sa glycémie au quotidien en cas de glycogénose de type III permet d’optimiser le traitement. La preuve par une étude récente.
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
Une équipe de Généthon parvient à restaurer l’enzyme manquante dans la glycogénose de type III dans le foie et dans les muscles de souris.
Le 30 mars 2018, près de 70 experts se sont réunis à l’Institut Imagine (Paris) pour la huitième édition de la Journée Française Maladie de Pompe.
Kinésithérapie, appareillage, chirurgie… des approches complémentaires pour lutter contre les conséquences de la faiblesse des muscles
Une étude pilote rapporte l’amélioration de l’activité de l’alpha-glucosidase acide quand elle est associée à une protéine chaperone.