Maladie de Steinert : au centre des IXes Journées annuelles de la SFM
Les IXes Journées annuelles de la SFM ont été consacrées cette année à la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Les IXes Journées annuelles de la SFM ont été consacrées cette année à la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)
"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.
Une étude a analysé les fonctions cognitives, mémoire à court ou long-terme, fonctions exécutives et capacités visuo-spatiales chez les jeunes atteints de DM1.
Distraire un enfant qui subit un soin ou examen, est efficace pour réduire l’anxiété et la douleur.
Essais cliniques de médicaments autorisés dans l’Union européenne grâce à l’ouverture du Registre des essais cliniques.
Les résultats de l'enquête réalisée par l'AFM-Téléthon auprès de personnes atteintes de maladie Steinert viennent d’être publiés.
Une revue Cochrane fait le point sur les traitements pharmacologiques et nutritionnels améliorant la performance physique et la qualité de vie dans la maladie de McArdle.
Publication du compte rendu du 184e atelier ENMC consacré à la douleur et à la fatigue dans les maladies neuromusculaires.
L’administration du gène l’alpha glucosidase acide dans l'enveloppe des poumons de souris améliore leurs fonctions cardiaque et respiratoire.
Une revue Cochrane montre que les effets d'une musculation modérée et/ou d'un entrainement aérobie ne sont pas nocifs dans certaines maladies neuromusculaires.
L'administration du gène GAA dans le diaphragme des 5 1ers patients traités, est sans danger et améliore modestement les performances ventilatoires.
Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.
Étude de la prévalence et de l'évolution des manifestations cliniques de la maladie de Steinert dans une région du Québec sur une période de 25 ans.
Une souris modèle de la maladie de McArdle développée en remplaçant l’allèle normal du gène PYGM par un allèle avec la mutation la plus fréquente chez l’homme.
Une enquête a mis en évidence un effet bénéfique du modafinil chez certains patients atteints de maladie de Steinert présentant une somnolence diurne excessive.