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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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Myopathie centronucléaire : preuve de concept du tamoxifène chez la souris
Une étude française montre des effets bénéfiques du tamoxifène sur la force des muscles et les caractéristiques structurelles et moléculaires des fibres musculaires de souris modèles de myopathie centronucléaire.
Myopathie nécrosante auto-immune : attention à certains compléments alimentaires !
Des produits à base de champignons asiatiques ou de Bacopa sont incriminés dans la survenue de symptômes d’une myosite chez deux jeunes américains. Leurs médecins en appellent à la prudence.
SMC : quelles nouveautés en 2022 ?
Dans les syndromes myasthéniques congénitaux, les connaissances génétiques progressent, les signes cliniques sont mieux caractérisés et des approches de thérapie génique sont en développement.
La ventilation non invasive chez l’enfant atteint d’une maladie neuromusculaire en France
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
Chaperonopathies : une nouvelle myopathie décrite
Une équipe internationale de médecins et de chercheurs décrit une nouvelle « chaperonopathie », associée au gène DNAJB4, caractérisée par une désorganisation de la structure de la myofibrille, une rigidité vertébrale et une insuffisance respiratoire due à une faiblesse du diaphragme.
Myopathie centronucléaire liée à la dynamine 2 : ses signes, son évolution
Une étude clinique chez 42 personnes atteintes de myopathie congénitale centronucléaire liée à la dynamine 2 décrit, en préalable à de futurs essais cliniques, les manifestations de la maladie et leur évolution.
Myosite à inclusions : des avancées repérées en congrès
Perspective d’un nouvel essai clinique, atteinte des muscles du visage et interrogations sur l’aspect des muscles au microscope, la myosite à inclusions était bien présente aux Journées de la Société Française de Myologie à Toulouse, du 23 au 25 novembre 2022.
Myosites, myasthénie et vaccination contre la Covid-19 : des données de sécurité rassurantes
L’injection du vaccin contre la Covid-19 est bien tolérée chez les personnes atteintes de myopathie inflammatoire ou de myasthénie auto-immune, selon deux études de grande ampleur.
Dermatomyosite : les anti-TIF-1-γ, un marqueur à suivre
Une étude européenne et une revue de la littérature précisent encore davantage les liens entre dermatomyosite, cancer et auto-anticorps anti-TIF-1γ chez l’adulte.
Dermatomyosite : rajouter de l’apremilast quand les lésions de la peau résistent
Un essai nord-américain démontre l’utilité de l’ajout d’apremilast et son mode d'action pour soigner la dermatomyosite réfractaire avec une efficacité dans 87,5% des cas.
Myopathies liées à SEPN1 et LAMA2 : le bien-fondé de la surveillance cardio-respiratoire
Une équipe néerlandaise passe en revue les atteintes cardiaques dans les myopathies liées à SEPN1 et à LAMA2 et confirme la validité des recommandations actuelles de surveillance cardio-respiratoire chez ces patients, en particulier ceux asymptomatiques.
Corticoïdes : des experts vous répondent
Vous avez des questions sur les corticoïdes ? Rendez-vous le 21 novembre de 18 à 19 heures pour un webinaire ouvert à tous, sur inscription !
Myosites avec atteinte des poumons : la greffe est parfois une solution
Avoir une myopathie inflammatoire ne constitue pas une contre-indication à la transplantation pulmonaire, confirme une étude internationale.