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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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![Vignette Actualité - Personne devant un écran](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/Actu_Personne_ecran_ordinateur_AS65991394.jpg.webp?itok=NlG61p3d)
FSH : résultats d’une grande enquête européenne
Conduite par FSHD Europe, organisation dont l’AFM-Téléthon est membre, une enquête sur les attentes des patients et aidants vis-à-vis de futurs essais cliniques dans la myopathie facio-scapulo-humérale vient de dévoiler ses résultats.
![Vignette - Congrès](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Congres_AS347254520.jpeg.webp?itok=6HKC-DXX)
CMT : trois rendez-vous importants en 2023
Temps de partages et d’échanges pour la communauté CMT, trois évènements rassembleront les experts scientifiques et médicaux, les malades et leurs proches pour discuter des dernières avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
![Vignette - Comprimés](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Comprimes_AS111443921.jpg.webp?itok=SEdjn6ZT)
Myopathie centronucléaire : preuve de concept du tamoxifène chez la souris
Une étude française montre des effets bénéfiques du tamoxifène sur la force des muscles et les caractéristiques structurelles et moléculaires des fibres musculaires de souris modèles de myopathie centronucléaire.
![V_Dossier_medical_AS334489364](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Dossier_medical_AS334489364.jpeg.webp?itok=cQTz0jjA)
Chaperonopathies : une nouvelle myopathie dominante
Seulement deux mois après la description d’une première myopathie liée à DNAJB4 chez quatre personnes, une étude nippo-américaine en dévoile une nouvelle forme chez six autres patients. Début à l'âge adulte, transmission dominante et atteinte asymétrique… elle en précise les caractéristiques.
![V_Medecin_dossier_AS79761957](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Medecin_dossier_AS79761957_0.jpg.webp?itok=h5aZ5twr)
Myopathie GNE : des outils de suivi utiles sur le long terme
Afin de préciser l’intérêt de différents paramètres dans le suivi à long terme de la myopathie GNE, une équipe japonaise a réalisé une étude d’histoire naturelle sur cinq ans.
![V_Questionnaire_AS512102297](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Questionnaire_AS512102297.jpeg.webp?itok=INGENggD)
CMT : des effets sur la santé mentale
Une étude italienne a montré que des patients atteints de CMT, sélectionnés à partir du registre national italien, sont plus touchés que le groupe contrôle par des troubles dépressifs et plus largement par une détresse psychologique globale.
![AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/AFMTLT_170927_Utilisation_Materiel_Kine_Respi_IMotion_CH_36.JPG.webp?itok=foOBzv-M)
La ventilation non invasive chez l’enfant atteint d’une maladie neuromusculaire en France
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
![V_Chercheur_AS239288092](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Chercheur_AS239288092.jpeg.webp?itok=SwwJViX0)
Chaperonopathies : une nouvelle myopathie décrite
Une équipe internationale de médecins et de chercheurs décrit une nouvelle « chaperonopathie », associée au gène DNAJB4, caractérisée par une désorganisation de la structure de la myofibrille, une rigidité vertébrale et une insuffisance respiratoire due à une faiblesse du diaphragme.
![V_Medecin_AS333475401](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Medecin_AS333475401.jpeg.webp?itok=_MDnHb_C)
Myopathie centronucléaire liée à la dynamine 2 : ses signes, son évolution
Une étude clinique chez 42 personnes atteintes de myopathie congénitale centronucléaire liée à la dynamine 2 décrit, en préalable à de futurs essais cliniques, les manifestations de la maladie et leur évolution.
![V_Congres_SFM22_20221123_135129](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Congres_SFM22_20221123_135129.jpg.webp?itok=vtn96-_T)
Myosite à inclusions : des avancées repérées en congrès
Perspective d’un nouvel essai clinique, atteinte des muscles du visage et interrogations sur l’aspect des muscles au microscope, la myosite à inclusions était bien présente aux Journées de la Société Française de Myologie à Toulouse, du 23 au 25 novembre 2022.
![Vignette - Médecin et stéthoscope](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Stethoscope_Medecin_AS94616623_0.jpg.webp?itok=t5Y-b1d_)
Myopathies liées à SEPN1 et LAMA2 : le bien-fondé de la surveillance cardio-respiratoire
Une équipe néerlandaise passe en revue les atteintes cardiaques dans les myopathies liées à SEPN1 et à LAMA2 et confirme la validité des recommandations actuelles de surveillance cardio-respiratoire chez ces patients, en particulier ceux asymptomatiques.
![Vignette - Médecin et dossier médical](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Dossier_M%C3%A9dical_Medecin_AS70699183_0.jpg.webp?itok=mblBkNll)
CMT 1A et neuropathie tomaculaire : la chirurgie peut soulager le syndrome du canal carpien
Une étude rétrospective de petite ampleur montre les bénéfices de l’opération chirurgicale pour libérer les nerfs comprimés dans la CMT 1A et, à un moindre niveau, dans la neuropathie avec paralysie à la pression (HNPP).
![Vignette - Chercheur](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_Chercheur_AS326891421_0.jpg.webp?itok=OJNJU_ir)
Myopathies distales : quoi de neuf en 2022 ?
À l’essai clinique ou chez l’animal, les approches de thérapie génique se multiplient dans les myopathies distales. En parallèle, des approches pharmaceutiques plus classiques sont également à l’étude. D’autres études cliniques permettent d’améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies.
![Vignette - Injection](/sites/default/files/styles/landscape/public/media/images/V_injection_6.jpg.webp?itok=5CotYJlc)
Vaccin Covid-19 : un deuxième rappel pour les 18-60 ans à risque et leurs aides à domicile
Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.