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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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Vers une meilleure connaissance de la myopathie à némaline liée au gène NEB
L’étude de l’état de santé de 33 personnes atteintes de myopathie à némaline due à une anomalie du gène NEB suggère une certaine stabilité de la déglutition et de la force musculaire tandis que l’atteinte respiratoire et la scoliose tendent à s’aggraver avec le temps.
Maladies neuromusculaires : une bonne qualité de vie chez les personnes sous ventilation assistée
Une étude réalisée par les équipes de l’AFM-Téléthon montre que la majorité des malades dépendants de la ventilation assistée sont satisfaits de leur qualité de vie. Trois questions à Mathieu Delorme, investigateur principal de cette recherche.
Grossesse et maladies neuromusculaires : 300 femmes partagent leur expérience
Des femmes majoritairement britanniques ou américaines et atteintes de différentes maladies neuromusculaires ont participé à une enquête sur la grossesse et l’accouchement. Les conclusions appellent à opter pour un suivi spécialisé tout au long de la période périnatale.
Maladie de Kennedy : cibler des coactivateurs du récepteur des androgènes
Diminuer la toxicité des récepteurs des androgènes anormaux sans aggraver les troubles endocriniens est une nouvelle piste thérapeutique dans l’amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X.
CMT : trois rendez-vous importants en 2023
Temps de partages et d’échanges pour la communauté CMT, trois évènements rassembleront les experts scientifiques et médicaux, les malades et leurs proches pour discuter des dernières avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Myopathie centronucléaire : preuve de concept du tamoxifène chez la souris
Une étude française montre des effets bénéfiques du tamoxifène sur la force des muscles et les caractéristiques structurelles et moléculaires des fibres musculaires de souris modèles de myopathie centronucléaire.
CMT : des effets sur la santé mentale
Une étude italienne a montré que des patients atteints de CMT, sélectionnés à partir du registre national italien, sont plus touchés que le groupe contrôle par des troubles dépressifs et plus largement par une détresse psychologique globale.
La ventilation non invasive chez l’enfant atteint d’une maladie neuromusculaire en France
Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.
Chaperonopathies : une nouvelle myopathie décrite
Une équipe internationale de médecins et de chercheurs décrit une nouvelle « chaperonopathie », associée au gène DNAJB4, caractérisée par une désorganisation de la structure de la myofibrille, une rigidité vertébrale et une insuffisance respiratoire due à une faiblesse du diaphragme.
Myopathie centronucléaire liée à la dynamine 2 : ses signes, son évolution
Une étude clinique chez 42 personnes atteintes de myopathie congénitale centronucléaire liée à la dynamine 2 décrit, en préalable à de futurs essais cliniques, les manifestations de la maladie et leur évolution.
Maladie de Kennedy : la mexilétine ne convainc pas
La mexilétine ne s’est pas montrée efficace contre les paralysies liées au froid : résultat de l’essai clinique MEXPRESS chez 51 participants atteints d’amyotrophie bulbo-spinale.
Myopathies liées à SEPN1 et LAMA2 : le bien-fondé de la surveillance cardio-respiratoire
Une équipe néerlandaise passe en revue les atteintes cardiaques dans les myopathies liées à SEPN1 et à LAMA2 et confirme la validité des recommandations actuelles de surveillance cardio-respiratoire chez ces patients, en particulier ceux asymptomatiques.
CMT 1A et neuropathie tomaculaire : la chirurgie peut soulager le syndrome du canal carpien
Une étude rétrospective de petite ampleur montre les bénéfices de l’opération chirurgicale pour libérer les nerfs comprimés dans la CMT 1A et, à un moindre niveau, dans la neuropathie avec paralysie à la pression (HNPP).