Myopathie congénitale à minicore : anomalies du gène MEGF10
Une équipe a identifié des anomalies dans le gène MEGF10 des cellules satellites entrainant une myopathie congénitale avec minicores.
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Une équipe a identifié des anomalies dans le gène MEGF10 des cellules satellites entrainant une myopathie congénitale avec minicores.
Une équipe britannique a découvert une nouvelle anomalie génétique qui réduit la conductance du canal ionique du récepteur à l’acétylcholine.
Le 182e atelier international de l'ENMC était consacrée aux myopathies congénitales liées au gène RYR1.
Le 186e workshop international ENMC était consacré aux syndromes myasthéniques congénitaux.
Mise en évidence de mutations dans le gène INF2 à l’origine de la maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à une glomérulosclérose segmentaire et focale.
Nouveau modèle de souris atteinte du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine
Une équipe américaine met en évidence les effets bénéfiques de l’albutérol dans 2 formes de syndrome myasthéniques congénitaux.
En moins d'un an, les 80 participants de l'essai ont été recrutés grâce à l'engagement des patients, cliniciens, associations (AFM, CMT-France).
"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.
Une analyse génétique de 23 individus atteints de CMT 2 a permis d'identifier un nouveau gène en cause dans la CMT : le gène DYNC1H1.
Une collaboration européenne publie ses résultats obtenus lors d’un essai multicentrique, contrôlé, en double aveugle de la vitamine C
Distraire un enfant qui subit un soin ou examen, est efficace pour réduire l’anxiété et la douleur.
Essais cliniques de médicaments autorisés dans l’Union européenne grâce à l’ouverture du Registre des essais cliniques.
Un essai clinique fait état de la bonne tolérance de la toxine botulique de type A, sans effet significatif sur la déformation du pied dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A
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