Dystrophies musculaires congénitales : recommandations de diagnostic
Des recommandations sur le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales ont été publiées par un comité international spécialisé dans ces maladies.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Des recommandations sur le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales ont été publiées par un comité international spécialisé dans ces maladies.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth, le gène HADHB, qui code une protéine mitochondriale.
Identification par une collaboration internationale d’un nouveau gène en cause dans une forme de myopathie avec némaline, le gène KLHL41.
Des recommandations sur le diagnostic des myopathies congénitales ont été publiées par un comité international spécialisé dans les myopathies congénitales
Preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique apportant le gène de la neurotrophine 3 dans une souris modèle de maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A.
Étude de la composition corporelle, la force musculaire et des tests fonctionnels dans la myopathie de Bethlem et la dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich
La laminine-111 restaure la régénération musculaire dans le muscle de souris déficiente en laminine α2.
MTM1 est un partenaire de BIN1 dans le muscle squelettique et l’altération du complexe MTM1-BIN1 joue un rôle pathologique dans les myopathies centronucléaires.
Des anomalies génétiques dans le gène SURF1 sont une cause de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4
Preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon du gène RYR1 pour augmenter l’expression de la protéine RYR1 normale.
Lors du dernier congrès de l'association CMT-France, le Pr Daniel Cohen (Pharnext) a évoqué les résultats préliminaires de l'essai PXT 3003 dans la CMT1A.
Publication du compte rendu du 184e atelier ENMC consacré à la douleur et à la fatigue dans les maladies neuromusculaires.
Le compte rendu du 198e workshop ENMC, correspondant au 7e atelier exclusivement consacré aux myopathies centronucléaires, est paru en août 2013.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d'une myopathie congénitale, le gène HACD1.
Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’origine d’alpha-dystroglycanopathies : le gène GMPPB et le gène DPM1.