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Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.

Les 3 doses de drisapersen (GSK2402968/PRO051) évaluées en phase I chez 20 patients atteints de DMD non marchants, ont été bien tolérées.

Une anomalie génétique fondatrice à l'origine d'une myopathie congénitale centronucléaire chez le labrador qui s’est rapidement disséminée à travers le monde.

Restauration de la dystrophine pendant 90 jours dans les muscles squelettiques de souris mdx grâce à des oligonucléotides antisens optimisés.

Une étude met en évidence une anomalie du gène CCDC78 chez une famille atteinte de myopathie congénitale.

Le saut d’exon par des snARN U7 transportés par un AAV1 est efficace chez le chien GRMD mais les résultats à 5 ans montre qu'il doit être répété.

Efficacité du saut de l’exon 45 par des snARN U1 dans des cultures de myoblastes humains atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.

Des résultats encourageants de SMT C1100 sur la production d’utrophine ont été présentés au 17e congrès de la World Muscle Society en Australie en octobre 2012.

Une molécule utilisée contre le diabète améliore l’espérance de vie de souris modèles de myopathie de Duchenne.

Une équipe a identifié des anomalies dans le gène MEGF10 des cellules satellites entrainant une myopathie congénitale avec minicores.

Le traitement de jeunes chiens GRMD par le C101,un inhibiteur de la calpaïne dérivé de la leupeptine, n’améliore pas la pathologie du muscle.

Une équipe britannique met au point une stratégie de thérapie génique prometteuse à base d’un vecteur non viral dans la DMD.

Le 182e atelier international de l'ENMC était consacrée aux myopathies congénitales liées au gène RYR1.

Une équipe américaine a mis en évidence une nouvelle molécule, le nabumétone, qui augmente l’expression de l’utrophine dans des cultures de cellules

Une étude publiée en octobre 2011 montre que la prise de prednisone n’empêche pas de participer à un essai clinique avec oligonucléotides antisens