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Le Protocole national de diagnostic et de soins dans la dystrophie musculaire de Duchenne est paru.

Des chercheurs de Généthon ont utilisé un antioxydant pour diminuer, de façon réversible, la réponse immunitaire, rendant la thérapie génique plus efficace.

Identification d’outils de mesure et de marqueurs biologiques qui permettent d’évaluer l’efficacité du nusinersen dans la SMA de type 3.

Tous les nourrissons, asymptomatiques au début de l’essai NURTURE, sont vivants et sans assistance respiratoire permanente après 3 ans de nusinersen.

Une demande d’autorisation de mise sur le marché pour le risdisplam a été déposée auprès des autorités de santé américaines ; la réponse est attendue avant le 24 mai 2020.

Médecins et chercheurs, de France et d’ailleurs, ont pu échanger lors du congrès organisé à Marseille par la Société française de myologie (SFM), avec le soutien de l’AFM-Téléthon.

Mis au point par I-Motion et Sysnav, Acti-Myo est un nouvel outil d’évaluation qui pourrait être utilisé dans les essais cliniques à venir.

Des résultats préliminaires de l’essai SUNFISH montrent que le risdiplam améliore la fonction motrice dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 2 et 3.

En utilisant CRISPR/Cas9, des chercheurs restaurent dans des souris modèles de DMD l’expression de dystrophine qui peut être évaluée avec une méthode non-invasive.

A seulement 4 ans, elle était l’un des visages du Téléthon 2017, aujourd’hui Lou fait l’objet d’un livre qui porte son nom et raconte son histoire

Une première étude de compléments alimentaires (flavonoïdes et oméga 3) contre placebo montre un bénéfice sur la performance motrice dans la myopathie de Duchenne

Plusieurs équipes à travers le monde s’intéressent à cette forme très rare d’amyotrophie spinale pour en comprendre les mécanismes.

Destiné aux malades et à leur famille, le « Zoom sur… l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 » vient d’être actualisé.

Une plante utilisée en médecine traditionnelle chinoise à l’étude comme alternative aux traitements récents à l’efficacité limitée et au coût élevé.

La spironolactone est aussi efficace sur 12 mois que l’eplerenone, sur la préservation cardiaque de 52 garçons atteints de DMD.